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Forma Sintomática de Hemofilia B en Mujeres Portadoras

Tipo:

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad

Prevalencia

OMIM

ORPHANET

177929

CIE

D67

Descripción

La forma sintomática de hemofilia B en mujeres portadoras es una forma de hemofilia B (ver este término). Se manifiesta en mujeres con mutaciones en el gen F9 (Xq28), que codifica para el factor de coagulación IX. La prevalencia es desconocida, pero esta forma de hemofilia es muy rara. Los síntomas incluyen sangrados anormales como resultado de heridas leves o después de cirugía o de extracciones dentales. Las hemorragias espontáneas pueden ocurrir ocasionalmente. La transmisión es recesiva ligada al X. Revisores expertos: Pr Claude NEGRIER - Última actualización: Mayo 2009

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