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Pierpont, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Síndrome de lipomatosis plantar - dismorfia facial - retraso del desarrollo

o como:

Síndrome de lipomatosis plantar - facies inusual - retraso del desarrollo

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

602342

ORPHANET

487825

CIE

Descripción

Por la información que encuentro se trata de un síndrome con muy pocos pacientes. Pierpont y colaboradores describieron en 1998 un nuevo síndrome en dos pacientes con almohadillas de gras en plantas del pie (lipomatosis plantar), hallazgos característicos en la cara y retraso de desarrollo. Un paciente más fue descrito en 2005 y, posteriormente, en 2011, se describieron siete pacientes más. Por todo ello creo que puede considerarse una enfermedad rara. Bibliografía Pierpont ME, Stewart FJ, Gorlin RJ. 1998. Plantar lipomatosis, unusual facial phenotype and developmental delay: A new MCA/MR syndrome. Am J Med Genet 75: 18–21. Oudesluijs GG, Hordijk R, Boon M, Sijens PE, Hennekam RC. 2005. Plantar lipomatosis, unusual facies, and developmental delay: Confirmation of Pierpont syndrome. Am J Med Genet Part A 137A: 77–80. Wright, E. M.M. B., Suri, M., White, S. M., de Leeuw, N., Silfhout, A. T. V.-v., Stewart, F., McKee, S., Mansour, S., Connell, F. C., Chopra, M., Kirk, E. P., Devriendt, K., Reardon, W., Brunner, H. and Donnai, D. (2011), Pierpont syndrome: A collaborative study. Am. J. Med. Genet., 155: 2203–2211. Dr. Zurriaga FEDER Cataluña. Mayo 2017

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