Listado de patologías

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Patología

Osteogénesis Imperfecta Tipo 3

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

OI Tipo 3

o como:

Osteogénesis Imperfecta Deformante Progresiva

o como:

Osteogénesis Imperfecta Grave

Prevalencia

OMIM

613848

ORPHANET

216812

CIE

Q78.0

Descripción

La osteogénesis imperfecta de tipo III es un tipo grave de osteogénesis imperfecta (OI; ver este término), un trastorno genético caracterizado por un aumento de la fragilidad ósea, baja masa ósea y susceptibilidad a fracturas óseas. Los signos principales del tipo III incluyen: estatura muy baja, cara triangular, escoliosis grave, esclerótica gris y dentinogénesis imperfecta (DI; ver este término). La prevalencia general de la OI se estima entre 1/10.000 y 1/200.000, pero la prevalencia del tipo III es desconocida. La OI de tipo III puede ser autosómica dominante y estar causada por mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2 (17q21.31-q22 y 7q22.1 respectivamente), o puede ser autosómica recesiva y estar causada por mutaciones en los genes: CRTAP (3p22), (en ocasiones descrita como OI de tipo VII), LEPRE1 (1p34), (en ocasiones descrita como OI de tipo VIII) o PPIB (15q21-q22), (en ocasiones descrita como OI de tipo IX). Revisores expertos: Dr Véronique FORIN - Última actualización: Marzo 2010

 

Entidades relacionadas:

AHUCE - Asociación Huesos de Cristal de España
AMOI - Asociación Madrileña de Osteogénesis Imperfecta
Fundación AHUCE