Listado de patologías

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Patología

Osteogénesis Imperfecta Tipo 1

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Osteogénesis Imperfecta Leve

o como:

Osteogénesis Imperfecta no Deformante

o como:

Adair-Dighton, Síndrome de

o como:

Van der Hoeve, Síndrome de

o como:

OI Tipo 1

Prevalencia

OMIM

166200

ORPHANET

216796

CIE

Q78.0

Descripción

La osteogénesis imperfecta de tipo I es un tipo leve de osteogénesis imperfecta (OI; ver este término), un trastorno genético caracterizado por un aumento de la fragilidad ósea, baja masa ósea y susceptibilidad a fracturas óseas. La OI de tipo I es no deformante, con estatura normal o ligeramente baja, esclerótica azul y no presenta dentinogénesis imperfecta (DI, ver este término). La prevalencia general de la OI se estima entre 1/10.000 y 1/20.000, pero la prevalencia del tipo I es desconocida. La OI de tipo I está causada por mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2 (17q21.31-q22 y 7q22.1 respectivamente). La transmisión es autosómica dominante. Revisores expertos: Dr Véronique FORIN - Última actualización: Marzo 2010

 

Entidades relacionadas:

AHUCE - Asociación Huesos de Cristal de España
AMOI - Asociación Madrileña de Osteogénesis Imperfecta
Fundación AHUCE