Listado de patologías

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Patología

48 XXXY, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas, Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

ORPHANET

96263

CIE

Q98.1

Descripción

El síndrome 48,XXXY representa una anomalía cromosómica de tipo aneuploide caracterizado por la presencia de dos cromosomas X extra en varones. Su incidencia anual es de 1/50.000 nacimientos de varones. El síndrome 48,XXXY difiere del síndrome de Klinefelter por la presencia de un déficit intelectual moderado (CI medio de 50), hipoplasia genital más marcada (microorquidismo, micropene, hipoplasia del escroto) y se observa con mayor frecuencia dismorfismo facial (nariz chata, epicanto, prognatismo, cuello corto, hipertelorismo, asimetría facial). Suelen asociarse otras características dismórficas: clinodactilia del quinto dedo, coxa valga, etc. También pueden presentarse malformaciones congénitas del esqueleto (cifoescoliosis, sinostosis radiocubital, displasia epifisaria) junto con anomalías genitales (criptorquidia) y ginecomastia. Con la edad, pueden aparecer otras manifestaciones tales como artropatías, obesidad, problemas de conducta (hiperactividad, irritabilidad, ansiedad, inmadurez, pasividad, ira, problemas de comunicación y socialización) y retraso en el lenguaje. La etiología más probable es la falta de disyunción de cromosomas homólogos (durante la primera división meiótica) o de cromátidas hermanas (durante la segunda división meiótica) en las células germinales parentales. No se conoce el factor responsable o que favorezca el desarrollo de este síndrome. El cariotipo de la metafase permite la confirmación de un diagnóstico clínico. No es extraño el mosaicismo con otras poligonosomías (48,XXXY/ 48,XXYY/ 49,XXXXY). El diagnóstico diferencial incluye otras aneuploidías, tales como el síndrome de Klinefelter (47,XXY), el síndrome 48,XXYY y el síndrome 49,XXXXY (consulte estos términos). El diagnóstico prenatal es posible mediante la realización de una amniocentesis. El riesgo de recurrencia es muy bajo, siendo esporádicos los casos de 48, XXXY. Debe ser manejado por un equipo multidisciplinar e incluye el tratamiento de malformaciones cardíacas y esqueléticas, la atención a problemas sensoriales, neurológicos, hormonales (terapia hormonal basada en testosterona), metabólicos (supervisión de la obesidad), cuidados psicológicos y psiquiátricos, y seguimiento dental. Los pacientes tienen esencialmente una esperanza de vida normal pero deben acudir a visitas médicas regulares, en particular para sus problemas endocrinos e infecciones, y someterse a controles psiquiátricos regulares. Revisores expertos: Dr Carole CORSINI - Pr Pierre SARDA - Última actualización: Mayo 2011

 

Entidades relacionadas:

Asociación SYNDROM (Síndromes Genéticos Minoritarios)