Listado de patologías

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Patología

Displasia Platispondílica Tipo Torrance

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Displasia Platispondílica Esquelética Letal Tipo Torrance

o como:

Displasia Platispondílica Tipo Torrance-Luton

o como:

PLSD-T

Prevalencia

OMIM

151210

ORPHANET

85166

CIE

Q77.8

Descripción

La displasia esquelética letal platispondílica (PLSD), tipo Torrance (PLSD-T) es una displasia esquelética caracterizada por un acortamiento severo de la extremidad (huesos largos cortos y anchos), platispondyly con cuerpos vertebrales en forma de oblea, costillas cortas con ventosas anteriores, hipoplasia severa de la ilia inferior y arqueamiento radial. Los hallazgos histológicos incluyen condrocitos levemente agrandados e hipercelularidad. La prevalencia es desconocida. El trastorno se transmite como un rasgo autosómico dominante y es causado por mutaciones en el dominio del propéptido C del gen COL2A1 . Aunque el PLSD-T es generalmente letal, se ha informado sobre la supervivencia a la edad adulta en dos familias.

 

Entidades relacionadas:

AFASCOL - Asociación de Familiares y Afectados por el Síndrome de Stickler SEDC y Otras Colagenopatías Tipo II