Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Displasia geleofísica

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Enanismo geleofísico

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

231050

ORPHANET

2623

CIE

Q87.1

Descripción

Epidemiología Han sido descritos menos de 30 casos hasta la fecha. Descripción clínica El aspecto facial característico (cara ´´feliz´´) consiste en: nariz corta, mejillas llenas, hipertelorismo, filtrum largo y aplanado, y labio superior delgado. Otros rasgos clínicos incluyen: valvulopatía cardiaca, con engrosamiento progresivo de las mismas, que disminuye la esperanza de vida, acortamiento del músculo de la pantorrilla y del tendón de Aquiles que obligan a caminar de puntillas, estenosis traqueal, bronconeumopatía con insuficiencia ventilatoria y hepatomegalia. Las manifestaciones radiológicas incluyen: retraso en la edad ósea, epífisis en forma de cono, acortamiento de los huesos largos y deformaciones ovoideas de los cuerpos vertebrales. Etiología Se han identificado mutaciones en los genes ADAMTSL2>/i> y FBN1, que parecen inducir desorganización de la red de microfibrillas y una activación de la vía de señalización de TGF&#946;. FBN1 codifica la fibrilina-1 y ADAMTSL2>/i> (Desintegrina y Metaloproteinasa con repeticiones de Trombospondina-tipo 2) codifica una glicoproteína de función desconocida. Consejo genético El patrón hereditario es autosómico recesivo para las mutaciones en el gen ADAMTSL2>/i> y autosómico dominante en las mutaciones en el gen FBN1. Revisores expertos: Pr Valérie CORMIER-DAIRE - Última actualización: Junio 2012

 

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