Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Alteración exón 15 del gen IQSEC2

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Síndrome de microduplicación Xp11.22-p11.23

o como:

IQSEC2 - IQ motif and Sec7 domain 2

Prevalencia

OMIM

300522

ORPHANET

217377

CIE

Q99.8

Descripción

Se han identificado recientemente microduplicaciones recurrentes familiares y de novo Xp11.22-p11.23 en pacientes de ambos sexos. Hasta la fecha, se han descrito doce casos. Todos ellos muestran un déficit intelectual entre moderado y grave y retraso del habla. Son frecuentes: convulsiones, pubertad precoz y anomalías de las extremidades inferiores, incluyendo pie plano o cavo, hipoplasia del dedo V del pie y sindactilia. En la infancia, un trazado electroencefalográfico (EEG) particular muestra puntas centrotemporales y/o puntas-ondas continuas durante el sueño lento (CSWS). La microduplicación se identificó mediante microarray de hibridación genómica comparativa (CGH). La mayor parte de los pacientes afectados mostraban una activación preferencial del cromosoma X duplicado. Las duplicaciones están ligadas a una recombinación homóloga no alélica (NAHR) o a una recombinación implicando secuencias Alu.

 

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