Listado de patologías

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Patología

Xp11.22-p11.23, Síndrome de microduplicación

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Dup(X)(p11.22p11.23)

o como:

IQSEC2 - IQ motif and Sec7 domain 2

o como:

Alteración exón 15 del gen IQSEC2

o como:

Trisomía Xp11.22p11.23

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

300522

ORPHANET

217377

CIE

Q99.8

Descripción

Se han identificado recientemente microduplicaciones recurrentes familiares y de novo Xp11.22-p11.23 en pacientes de ambos sexos. Hasta la fecha, se han descrito doce casos. Todos ellos muestran un déficit intelectual entre moderado y grave y retraso del habla. Son frecuentes: convulsiones, pubertad precoz y anomalías de las extremidades inferiores, incluyendo pie plano o cavo, hipoplasia del dedo V del pie y sindactilia. En la infancia, un trazado electroencefalográfico (EEG) particular muestra puntas centrotemporales y/o puntas-ondas continuas durante el sueño lento (CSWS). La microduplicación se identificó mediante microarray de hibridación genómica comparativa (CGH). La mayor parte de los pacientes afectados mostraban una activación preferencial del cromosoma X duplicado. Las duplicaciones están ligadas a una recombinación homóloga no alélica (NAHR) o a una recombinación implicando secuencias Alu.

 

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