Listado de patologías

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Patología

Malformación Capilar - Malformación Arteriovenosa

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

MC-MAV

Prevalencia

OMIM

608354

ORPHANET

137667

CIE

Q27.3

Descripción

Este síndrome se caracteriza por la asociación de múltiples malformaciones capilares (MC) con malformación arteriovenosa (MAV) y fístulas arteriovenosas. Hasta el momento, se ha descrito en numerosos miembros de 6 familias. Las MC son atípicas: las lesiones son pequeñas, de forma redonda a oval y de color rosado-rojizo. Las MAV pueden ser cutáneas, subcutáneas, intramusculares, intraóseas o cerebrales. En algunos casos se ha descrito una asociación entre las MC y las fístulas arteriovenosas o el síndrome de Parkes-Weber (ver este término). El síndrome está causado por mutaciones heterocigotas en el gen RASA1 (5q13.3), que codifica la forma activa de la proteína p21 RAS. Última actualización: Abril 2008

 

Entidades relacionadas:

Fundación Mencía Soler Lavin
FEDERAS - Federación Española Síndrome de Noonan y otras Rasopatías
NOONAN CV - Asociación Síndrome de Noonan Comunidad Valenciana