Rabdomiosarcoma

Tumores [Neoplasias]

Prevalencia

Desconocido

OMIM

268210

ORPHANET

780

CIE

C49.9

Descripción

El rabdomiosarcoma es un tumor maligno de los tejidos blandos que se desarrolla a partir de las células musculares estriadas. Es el tumor más frecuente en niños y adolescentes. La incidencia anual es de 1/170.000 y, en niños menores de 15 años, la incidencia anual se estima en 1/244.000. La edad media en el momento del diagnóstico es de 5 años. El rabdomiosarcoma se puede desarrollar en cualquier parte del cuerpo, incluso en lugares dónde normalmente no hay tejido muscular estriado. Las localizaciones más frecuentes son: la cabeza y el cuello (40%; incluyendo los tumores de la órbita y los tumores parameníngeos), el tracto genitourinario (20%; incluyendo los tumores de vejiga y/o próstata, los tumores para-testiculares y los tumores de útero y vagina), las extremidades (20%) y el tronco (10%). El rabdomiosarcoma tiene un riesgo alto de recurrencia, de extensión local a los ganglios linfáticos y de metástasis. Hay dos subtipos histológicos principales: embrionario (80% de los casos) y alveolar (15-20% de los casos). Clínicamente hay muy pocas diferencias entre estos dos tipos. La forma alveolar ocurre con facilidad en las extremidades, prácticamente nunca en la órbita y más frecuentemente en los ganglios linfáticos. La causa del rabdomiosarcoma es desconocida, pero habitualmente la forma alveolar se relaciona con una translocación t(2 ;13). El diagnóstico se basa en marcadores musculares positivos y en inmunohistoquímica. La evidencia de la translocación t(2 ;13) permite diagnosticar la forma alveolar. El diagnóstico diferencial incluye los tumores de células redondas pequeñas (linfoma, neuroblastoma, sarcoma de Ewing; ver estos términos). Es posible distinguir estos tumores mediante la inmunohistoquímica. Algunos rabdomiosarcomas se asocian con una predisposición genética al cáncer, como es el caso del síndrome de Li-Fraumeni o de la neurofibromatosis tipo 1 (ver estos términos). El manejo debe ser realizado por un equipo multidisciplinar, expertos en el tratamiento de cánceres infantiles. La cirugía inicial debe considerarse sólo cuando pueda llevarse a cabo y completarse sin consecuencias significativas. La quimioterapia está indicada en todas las otras formas desde el diagnóstico. El tratamiento local se basa en cirugía secundaria, frecuentemente complementada con radioterapia. Las formas alveolares necesitan un tratamiento más intensivo que las formas embrionarias. El objetivo de los protocolos actuales es evitar, si es posible, la radioterapia, para reducir las secuelas a largo plazo. La supervivencia depende de la localización del tumor. En las formas localizadas la tasa de supervivencia es mayor del 80% para los tumores de la órbita, vejiga, vagina y región paratesticular. La tasa de supervivencia es alrededor del 60-70% para los demás tumores localizados. Para los pacientes con metástasis en el momento del diagnóstico, la tasa de supervivencia es menor y los adolescentes y pacientes con metástasis osteomedular tienen una tasa de supervivencia menor del 20%.