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Onfalocele

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Exónfalos

Prevalencia

1-5 / 10 000

OMIM

164750

ORPHANET

660

CIE

Q79.2

Descripción

RESUMEN El onfalocele es una embriopatía clasificada en el grupo de las celosomias abdominales y caracterizada por una hernia grande de la pared abdominal, centrada en el cordón umbilical, y en la cual, las vísceras exteriores están protegidas por un saco. La prevalencia se estima alrededor de 1/8.500 nacimientos. Las malformaciones asociadas afectan casi a 1 de cada 2 pacientes, e incluyen: malformaciones craneofaciales y cardíacas o anomalías cromosómicas (trisomías 13, 18, 21). El onfalocele se observa en numerosos síndromes polimalformativos, como en el síndrome de Beckwith-Wiedemann (ver este término). El tamaño de la abertura abdominal varía desde una simple hernia del cordón, que contiene algunas asas intestinales, a onfaloceles gigantes dónde sobresale una gran parte del hígado. El onfalocele se debe al cierre defectuoso de la pared abdominal en un embrión de menos de 9 semanas de gestación, i.e. 11 semanas de amenorrea. El diagnóstico se realiza habitualmente antes del nacimiento mediante ecografía. El diagnóstico preciso y temprano de las malformaciones asociadas y el manejo del niño puede prepararse con tiempo en unidades especializadas. El diagnóstico diferencial incluye la gastrosquisis (ver este término). El manejo es quirúrgico y tiene como objetivo cerrar la pared abdominal y retornar las vísceras protuberantes al abdomen. El pronóstico del onfalocele aislado – cuando no es gigante – es bueno si puede realizarse una cirugía temprana en buenas condiciones. Los avances de la técnicas de reanimación y cirugía (mediante prótesis abdominales) han mejorado de forma de forma notable el pronóstico de los onfaloceles gigantes en las últimas tres décadas. Revisores expertos Pr Frédéric BARGY Última actualización: Enero 2009

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