Listado de patologías

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La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Malrotación intestinal familiar

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Síndrome de Stalker-Chitayat

Prevalencia

OMIM

ORPHANET

508410

CIE

Descripción

Es una malformación intestinal familiar poco frecuente caracterizada por un defecto de la rotación del tracto gastrointestinal en desarrollo alrededor de la arteria mesentérica superior durante el desarrollo embrionario, resultando en un espectro de anomalías de la posición y de la fijación intestinal. Los pacientes se presentan típicamente en el período neonatal con vólvulos del intestino medio, que pueden provocar síndrome del intestino corto o incluso el fallecimiento. Los signos y síntomas incluyen vómitos biliosos, intolerancia alimentaria, fallo de medro, estreñimiento, heces con sangre o apnea intermitente. El trastorno también puede manifestarse en edades más tardías con complicaciones tales como retorcimientos o hernias y una amplia gama de síntomas intestinales. Puede ser un hallazgo aislado u ocurrir en asociación a otras anomalías.

 

Entidades relacionadas:

NUPA - Asociación Española de Ayuda a Niños con Trasplante Multivisceral y Nutrición Parenteral y Afectados