Listado de patologías

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Patología

Buschke-Ollendorff, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Dermatofibrosis Lenticular Diseminada con Osteopoiquilia

Prevalencia

OMIM

166700

ORPHANET

1306

CIE

Q78.8

Descripción

El síndrome Buschke-Ollendorff (BOS) es un trastorno benigno caracterizado por la asociación de lesiones osteopoiquilias (``huesos manchados´´) en el esqueleto y en los nevus del tejido conectivo de la piel. La prevalencia exacta de BOS es desconocida pero se cree que afecta alrededor de 1 entre 20.000 individuos. Su aparición puede ocurrir a cualquier edad y la expresión de las lesiones en huesos y piel es variable. La osteopoiquilia se caracteriza por unas machas pequeñas y redondas con un aumento de la densidad ósea que están principalmente localizadas en las regiones epifisiarias de los huesos tubulares. Éstas son inocuas y se encuentran generalmente por casualidad cuando se hacen radiografías para otros propósitos, a pesar que en una minoría de pacientes se han descrito dolores y limitación en la movilidad de las articulaciones. El número de lesiones puede variar de unas pocas a muchas, y se encuentran generalmente en hombros, codos, muñecas, pelvis, rodillas y tobillos. Las lesiones de la piel que se encuentran en BOS son nevus del tejido conectivo. Estas lesiones pueden presentarse como ampliamente diseminadas, de color carne a pequeñas pápulas amarillas o lesiones más grandes y localizadas designadas como placas amarillas. En familias con BOS, los individuos afectados pueden tener lesiones óseas y cutáneas, o solo una de estas manifestaciones. Se ha descrito en algunos pacientes con este síndrome melorheostosis (consulte este término). El síndrome Buschke-Ollendorff se hereda de manera autosómica dominante y está causado por mutaciones amórficas heterocigóticas del gen LEMD3 (12q14). Este gen codifica para una proteína de la membrana nuclear interna, LEMD3, que interactúa con el sistema de transducción de señales de BMP y TGF- beta. El diagnóstico de BOS se hace mediante análisis histológicos de lesiones cutáneas y evaluaciones radiográficas del hueso. Histológicamente, las lesiones cutáneas muestran un grado variable de anomalías en el tejido conectivo, que principalmente afectan a las fibras de colágeno y elastina. Los haces de colágeno pueden ser mas densos y anchos y las fibras de elastina aumentar su número, ser irregulares o fragmentadas pero no estar calcificadas como pasa en pseudoxantoma elástico (consulte este término). Las lesiones óseas pueden escasear en la juventud y por lo tanto pueden no detectarse en etapas tempranas de la vida El examen ultraestructural de las lesiones óseas muestra que éstas representan focos de numerosas trabéculas óseas que son poco más gruesas de lo normal. Estas lesiones óseas se pueden distinguir entre melorheostosis y metástasis escleróticas de hueso. La osteopoiquilia también ocurre como un hallazgo aislado en individuos sin historia familiar de BOS, así como asociada con otra displasia esclerótica y como parte del síndrome de la microdelección 12q14 (consulte este término). Como las lesiones óseas y cutáneas son generalmente asintomáticos en BOS, un diagnóstico correcto es necesario para evitar exámenes y tratamientos innecesarios. El pronóstico de los pacientes es bueno.

 

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