Listado de patologías

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Patología

Invaginación Basilar Primaria

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Síndrome de Bull-Nixon

Prevalencia

Desconocida

OMIM

109500

ORPHANET

2285

CIE

Q75.8

Descripción

La impresión basilar es un criterio radiológico que se caracteriza por una invaginación de la unión cráneo-vertebral en el cráneo y un cuello corto con un posicionamiento anómalo de la cabeza. La impresión basilar primaria es una forma rara que se describió en cerca de 100 pacientes durante los años 50, en los que es probable que exista una herencia autosómica dominante. Alrededor de la mitad de los casos son asintomáticos, y la otra mitad de los pacientes pueden presentar síndrome de Horner, síndrome piramidal o signos de siringomielia (problemas de sensibilidad, debilidad en las extremidades).

 

Entidades relacionadas:

ChySPA - Asociación Chiari y Siringomielia del Principado de Asturias