Listado de patologías

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La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

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Patología

Fotosensibilidad Cutánea - Colitis Letal

Tipo:

Enfermedades de la Piel y del Tejido Subcutáneo

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

219095

ORPHANET

2881

CIE

L57.8

Descripción

La asociación de fotosensibilidad cutánea temprana y colitis severa se ha descrito en 3 de 4 hermanos de padres no relacionados. Los tres hermanos afectados murieron de diarrea refractaria. El cuarto hermano, que tenía un padre diferente, era normal. El primer niño desarrolló lesiones vesiculares y eritematosas en la cara después de una exposición de 6 horas al sol a la edad de dos semanas, y murió a la edad de 6 meses. El segundo hermano, una niña, murió a la edad de 20 meses después de un curso similar. Se excluyeron enfermedades metabólicas, especialmente porfiria y acrodermatitis enteropática (en uno de los hermanos se encontró concentración normal de zinc en plasma. La historia familiar sugiere una enfermedad autosómica recesiva. Última actualización: Julio 2005

 

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