Listado de patologías

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Patología

Hiperinsulinismo Congénito

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Hipoglucemia Hiperinsulinémica Persistente de la Infancia

o como:

CHI

o como:

PHHI

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

ORPHANET

657

CIE

E16.1

Descripción

El hiperinsulinismo congénito del niño (PHHI) es la causa más común de hipoglucemia durante la primera infancia. La secreción excesiva del páncreas endocrino es la responsable de la hipoglucemia profunda, la cual requiere un tratamiento médico y/o quirúrgico agresivo para prevenir el daño cerebral severo e irreversible. La terapia de primera línea es el diazóxido, pero la mayoría de recién nacidos son resistentes a éste y a otros tratamientos (p.ej el octreótido, análogo de la somatostatina, nifepidina, dieta con restricción de leucina). La PHHI es una enfermedad genéticamente heterogénea con dos tipos de lesiones histológicas: difusa (DiPHHI) y focal (FoPHHI), las cuales son idénticas clínicamente. La FoPHHI se caracteriza por la hiperplasia focal adenomatosa de las células de los islotes pancreáticos. La DiPHHI presenta hipertrofia de todas las células beta de los islotes de Langerhans, lo cual conduce a una alteración funcional de la secreción de insulina en todo el páncreas, e implica varios genes con diferentes patrones de herencia. Es muy importante para el pediatra distinguir entre las lesiones focales y las difusas, en términos del desenlace de la enfermedad, porque difiere radicalmente la estrategia terapéutica y el consejo genético según el caso a tratar. Revisores expertos Pr Pascale DE LONLAY Última actualización: Junio 2003

 

Entidades relacionadas:

AFHICO - Asociación de Afectados por Hiperinsulinismo Congénito