Listado de patologías

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Patología

Hipoplasia Pancreática - Diabetes - Cardiopatía Congénita

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Yorifuji-Okuno, Sindrome de

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

600001

ORPHANET

2255

CIE

Q87.8

Descripción

Este síndrome se caracteriza por una agenesia pancreática parcial, diabetes mellitus y anomalías cardiacas (que incluyen transposición de grandes vasos, defectos en los septos ventricular o atrial, estenosis pulmonar, o ductus arterioso persistente). Se ha descrito en una familia japonesa en la que la madre y al menos dos de sus cuatro hijos estaban afectados (otros dos hijos murieron poco después de nacer). Este síndrome parece heredarse de forma autosómica dominante.

 

Entidades relacionadas:

BIHOTZEZ - Asociación de familias de niños con cardiopatías “BIHOTZEZ”