Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

May-Thurner, Síndrome de

Tipo:

Enfermedades del sistema circulatorio

Conocido también como:

Cockett, Síndrome de

o como:

Comprensión de la vena ilíaca, Síndrome de

Prevalencia

OMIM

ORPHANET

CIE

Descripción

El síndrome de May-Thurner (SMTR) está relacionado con el desarrollo de varices y la formación de trombosis venosa en la pierna izquierda. Se define como una compresión de la vena ilíaca izquierda (VII) por cruce con la arteria ilíaca derecha. La VII queda comprimida entre la arteria ilíaca derecha y la columna vertebral, situación que aumenta la presión venosa y dificulta el drenaje de la pierna izquierda. Las venas y las arterias se entrecruzan, en ocasiones, dando lugar a fenómenos compresivos. Se cree que el SMTR es, además, uno de los principales responsables de que 6 de cada 7 casos de trombosis venosa profunda se den en la pierna izquierda. Se desconoce con exactitud el origen de esta compresión, pero es muy frecuente que se dé en personas delgadas, fundamentalmente mujeres. Una de las funciones que cumple la grasa en el organismo es la de amortiguar unas estructuras anatómicas con otras; las personas delgadas, al tener menor cantidad de grasa retroperitoneal son más propensas a sufrir el SMTR. ¿Qué síntomas produce? La compresión de la VII produce un aumento de la presión venosa que dificulta el drenaje de la sangre y termina por generar varices en zonas inferiores como son la pelvis y las piernas, especialmente en la izquierda. Es decir, en algunos pacientes la presencia de varices pélvicas y/o en los MMII puede ser secundaria a una compresión de la vena ilíaca izquierda. Puede generar también trombosis venosa en la pierna izquierda, edema crónico, hiperpigmentación maleolar (oscurecimiento de la piel en la zona de los tobillos) y dolor lumbar. ¿Qué estudios son necesarios para diagnosticar la enfermedad? En primer lugar, se solicitan estudios no invasivos al laboratorio de exploraciones vasculares, cuya herramienta más importante es el EcoDoppler Color, empleada tanto en el diagnóstico como en el seguimiento del SMTR. Consiste en la realización de un estudio ecográfico no invasivo que muestra la estructura, movimiento y función de los vasos sanguíneos en tiempo real. En caso de que la compresión ilíaca sea significativa y/o haya desarrollado varices pélvicas, es posible que sea necesario otro estudio radiológico llamada iliocavografía, que nos aporta el diagnóstico definitivo. Consiste en introducir un catéter a través de una vena de la flexura del codo con el cual se navega bajo control de rayos hasta la pelvis. Una vez canalizadas las venas a estudiar se inyecta un contraste que las rellena permitiendo obtener imágenes e incluso medir gradientes de presión aportando una información muy valiosa sobre el síndrome compresivo y su repercusión sobre el resto de los vasos. Si las varices pélvicas tienen indicación terapéutica, es posible realizar el tratamiento en el mismo acto. ¿Cómo se puede tratar el SMTR? El procedimiento empleado en el tratamiento del SMTR se denomina angioplastia y consiste en introducir un catéter especial que navega hasta el punto exacto en que se encuentra la zona estenótica. Una vez allí, se insufla un balón que dilata la vena y se deposita un dispositivo metálico denominado stent que mantiene el calibre de la vena evitando que vuelva a estrecharse. Este procedimiento no requiere hacer cortes o incisiones sobre la piel, se realiza con una mínima anestesia de sedación y tiene lugar en una sala de angiografía digital de altas prestaciones. https://www.fjd.es/es/cartera-servicios/radiologia-vascular-intervencionista/patologia-mujer.ficheros/1387184-May-thurner.pdf

 

Entidades relacionadas:

ALER - Asociación Leonesa de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico
ASEBIER - Asociación Euskadi Elkartea Enfermedades Raras EBH