Listado de patologías

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Patología

Microdeleción 14q12, Sindrome de

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Monosomía 14q12

o como:

Del(14)(q12)

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

ORPHANET

261144

CIE

Q93.5

Descripción

El síndrome de microdeleción 14q12 es un síndrome recientemente descrito caracterizado por déficit intelectual grave, con un periodo neonatal normal, seguido por una fase de regresión a los 3-6 meses de edad. Ha sido caracterizado clínica y molecularmente en 3 pacientes hasta la fecha. El cuadro neurológico evoca la variante congénita del síndrome de Rett atípico (consulte este término). Su fenotipo incluye otros rasgos: retraso en el crecimiento postnatal y microcefalia, hipotonía, epilepsia, movimientos estereotipados y problemas de alimentación. Los rasgos dismórficos asociados son: sutura metópica prominente, pliegues epicánticos bilaterales, nariz bulbosa, labio superior en carpa, labio inferior evertido y grandes orejas. Este síndrome está causado por una deleción intersticial en 14q12. Estas deleciones de novo fueron caracterizadas por hibridación genómica comparada (CGH) y por hibridación fluorescente in situ (FISH). Tienen un tamaño variable e incluyen FOXG1 como gen responsable del déficit intelectual y de la microcefalia grave. Última actualización: Mayo 2011

 

Entidades relacionadas:

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