Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

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La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X relacionada con KDM5C

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Tipo Claes-Jensen de trastorno del desarrollo intelectual sindrómico ligado al cromosoma X (MRXSCJ)

o como:

JARID1C

o como:

MRXSCJ

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

300534

ORPHANET

85279

CIE

Q87.8

Descripción

Un síndrome dismórfico/anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por un déficit intelectual de leve a grave asociado con manifestaciones clínicas variables que incluyen espasticidad, criptorquidia, hipoplasia maxilar, alopecia areata, epilepsia, baja estatura, problemas del habla y problemas de conducta.

 

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