FEDER

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

Tetrasomía 18p

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Isocromosoma 18p

Prevalencia

1-9 / 1 000 000

OMIM

614290

ORPHANET

3307

CIE

Q99.8

Descripción

La tetrasomia 18p es una anomalía estructural cromosómica que provoca un déficit intelectual de moderado a grave, retraso del crecimiento pre y postnatal, signos piramidales, dismorfismo craneal peculiar y malformaciones renales. La prevalencia en la población general de Europa ha sido estimada en aproximadamente 1 de cada 180.000. La anomalía cromosomica consiste en la presencia de un isocromosoma suplementario 18p como resultado de la duplicación del brazo corto del cromosoma 18 (i (18p)). Todos los casos que se han reportado hasta ahora son esporádicos. El diagnóstico se realiza mediante el cariotipado de los linfocitos en sangre de un niño con los signos clínicos sugestivos de una anomalía cromosómica. El diagnóstico prenatal es factible si hay una indicación para realizar cariotipado como estudio sistemático (muestras de vellosidades coriónicas y amniocentesis) en caso de edad avanzada de la madre, después de la identificación de marcadores serológicos que indiquen riesgo elevado de síndrome de Down, o después de la detección de una anomalía (no siempre evidente) por ultrasonografía. Técnicas de bandas convencionales revelan la presencia de un cromosoma metacéntrico adicional, con dos brazos idénticos. Los lugares de hibridación para ambos cromosomas se pueden observar con técnicas de hibridación In Situ con fluorescencia (FISH) con una sonda específica para el cromosoma 18. El asesoramiento genético debería informar a los padres de la sintomatología clínica de los niños afectados (déficit intelectual). A los padres se les debería también informar de que la anomalía es esporádica y por tanto no se asociada a ningún riesgo de recurrencia familiar

Listado de patologías

Patología