Listado de patologías

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Patología

Tetrasomía 18p

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Isocromosoma 18p

Prevalencia

1-9 / 1 000 000

OMIM

614290

ORPHANET

3307

CIE

Q99.8

Descripción

La tetrasomia 18p es una anomalía estructural cromosómica que provoca un déficit intelectual de moderado a grave, retraso del crecimiento pre y postnatal, signos piramidales, dismorfismo craneal peculiar y malformaciones renales. La prevalencia en la población general de Europa ha sido estimada en aproximadamente 1 de cada 180.000. La anomalía cromosomica consiste en la presencia de un isocromosoma suplementario 18p como resultado de la duplicación del brazo corto del cromosoma 18 (i (18p)). Todos los casos que se han reportado hasta ahora son esporádicos. El diagnóstico se realiza mediante el cariotipado de los linfocitos en sangre de un niño con los signos clínicos sugestivos de una anomalía cromosómica. El diagnóstico prenatal es factible si hay una indicación para realizar cariotipado como estudio sistemático (muestras de vellosidades coriónicas y amniocentesis) en caso de edad avanzada de la madre, después de la identificación de marcadores serológicos que indiquen riesgo elevado de síndrome de Down, o después de la detección de una anomalía (no siempre evidente) por ultrasonografía. Técnicas de bandas convencionales revelan la presencia de un cromosoma metacéntrico adicional, con dos brazos idénticos. Los lugares de hibridación para ambos cromosomas se pueden observar con técnicas de hibridación In Situ con fluorescencia (FISH) con una sonda específica para el cromosoma 18. El asesoramiento genético debería informar a los padres de la sintomatología clínica de los niños afectados (déficit intelectual). A los padres se les debería también informar de que la anomalía es esporádica y por tanto no se asociada a ningún riesgo de recurrencia familiar

 

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