Listado de patologías

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La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

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Patología

Braquidactilia Tipo A1

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Prevalencia

Desconocido

OMIM

112500

ORPHANET

93388

CIE

Q73.8

Descripción

Es una malformación congénita poco frecuente de las extremidades que se caracteriza por el acortamiento o el infradesarrollo de las falanges medias de todos los dedos, que en ocasiones se fusionan con las falanges terminales. Las falanges proximales de los pulgares y los primeros dedos del pie también están acortadas. Se ha descrito la asociación con talla baja en la edad adulta.

 

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