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Patología

Hipobetalipoproteinemia

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Prevalencia

OMIM

ORPHANET

31154

CIE

E78.6

Descripción

La hipobetalipoproteinemia (HBL) constituye un grupo de enfermedades del metabolismo de las lipoproteínas caracterizado por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B (ApoB) y de colesterol LDL. Afecta a 1/1.000 individuos aproximadamente. Existen dos formas de HBL: la HBL familiar (HBLF) y la enfermedad de retención de quilomicrones (CMRD, siglas en inglés; ver términos). La HBLF puede ser grave y de inicio temprano (abetalipoproteinemia; ver término) o benigna (hipobetalipoproteinemia familiar benigna; ver término). La HBLF grave temprana y la CMRD se manifiestan en la primera infancia o en la niñez. Suelen estar asociadas a un retraso en el crecimiento, una diarrea con esteatorrea y una malabsorción de grasas. En los niños con HBLF grave temprana, el cuadro clínico lo dominan: hepatomegalia con esteatosis, ataxia espinocerebelosa, retinitis pigmentaria atípica, acantocitosis, niveles bajos de vitaminas liposolubles (A, E, K), citolisis acentuada e incluso cirrosis. La HBLF benigna es generalmente asintomática, aunque en adultos se asocia, en ocasiones, a: intolerancia a la comida grasa, esteatorrea tras una injesta de lípidos, citolisis moderada, litiasis biliar, descenso moderado de las vitaminas liposolubles y acantocitosis. A veces se observa una esteatosis hepática moderada y parestesia de las extremidades. Las HBL se deben a mutaciones implicadas en la síntesis, secreción o metabolismo de lipoproteínas que contiene la ApoB (LDL, VLDL y quilomicrones). La abetalipoproteinemia se transmite de modo recesivo y se debe a mutaciones de los dos alelos del gen MTTP (MTP; 4q24). El resto de HBLF graves y tempranas son de transmisión codominante y se deben a mutaciones de los dos alelos del gen APOB (2p24-p23). Las HBLF benignas, de transmisión codominante, están causadas por mutaciones heterocigotas en el gen APOB o en el gen PCSK9 (1p34.1-p32). La CMRD, de transmisión autosómica recesiva, se debe a mutaciones de los dos alelos del gen SAR1B (SARA2; 5q31.1). El diagnóstico de las HBLF se basa en el balance lipídico, tras 12 h. de ayuno, del paciente y de sus padres, para medir los niveles séricos de LDL (<0.10g/L para la forma grave; <0.80g/L para la forma moderada), de triglicéridos (<0.20g/L para la forma grave; <0.50g/L para la forma moderada), y de ApoB (<0.10g/L para la forma grave; <0.50g/L para la forma moderada). También pueden llevarse a cabo: evaluación de la esteatorrea y ApoB truncada tras ingesta de lípidos, medición de la cantidad de vitaminas liposolubles (A, E, K), test para acantocitosis (en frotis sanguíneo), examen neurológico, ecografía hepática y examen ocular. El diagnóstico de la CMRD se basa en la ausencia de ApoB de origen intestinal (ApoB-48) en el suero, tras injesta de lípidos, y apariencia de ``intestino blanco´´ en la endoscopia digestiva. El diagnóstico diferencial de las HBL incluye: enfermedades metabólicas de sobrecarga hepática con esteatosis y/o hepatomegalia, neuropatías centrales y periféricas atípicas, y las causas secundarias (iatrogénicas o sistémicas) de hipocolesterolemia. El diagnóstico prenatal es posible cuando se conocen las mutaciones responsables en ambos padres. El manejo de las formas moderadas incluye una reducción en el aporte alimentario de grasas y un suplemento de vitamina E. El manejo de las formas graves y de la CMRD debe realizarse en centros especializados. El pronóstico es grave cuando la enfermedad aparece en la infancia temprana y es excelente para la forma moderada sin citolisis o esteatosis. En las formas benignas se ha observado un síndrome familiar de longevidad (varios pacientes han vivido más de 85 años) Revisores expertos Dr Pascale BENLIAN Última actualización: Mayo 2009

 

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