Listado de patologías

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Patología

Microdeleción 14q11.2, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Del(14)(q11.2)

o como:

Monosomía 14q11.2

Prevalencia

OMIM

613457

ORPHANET

261120

CIE

Q93.5

Descripción

El síndrome de microdeleción 14q11.2 es un síndrome recientemente descrito caracterizado por retraso en el crecimiento, hipotonía y dismorfismo facial. Ha sido caracterizado clínica y molecularmente en 3 pacientes. Los tres niños tienen rasgos dismórficos similares, incluyendo ojos ampliamente espaciados, nariz corta con puente nasal plano, filtrum largo, arco de Cupido prominente, labio inferior lleno y anomalías auriculares similares. Este síndrome está causado por una deleción intersticial en 14q11.2. Estas deleciones de novo fueron caracterizadas mediante hibridación genómica comparada (CGH) y por hibridación fluorescente in situ (FISH). Tienen un tamaño variable en la que la región menor de solapamiento de 35 kb incluye sólo dos genes, SUPT16H y CHD8, que son buenos genes candidatos para el fenotipo. Última actualización: Mayo 2011

 

Entidades relacionadas:

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