Distrofia Corneal Macular

Enfermedades del Ojo y sus Anexos

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

217800

ORPHANET

98969

CIE

H18.5

Descripción

a distrofia corneal macular (MCD) es una forma rara y grave de distrofia corneal estromal (consulte este término) caracterizada por zonas nebulosas, bilaterales y poco definidas dentro de un estroma nebuloso y, finalmente, discapacidad visual grave. La prevalencia de esta forma de distrofia corneal no se conoce. Se han identificado casos de MCD en todo el mundo. La enfermedad es más prevalente en India, Arabia Saudí, Islandia y algunas zonas de los EEUU. Las opacidades blanquecinas en la córnea suelen aparecer durante la adolescencia pero pueden desarrollarse temprano en la infancia, o incluso en la 6ª década de vida. Las áreas no transparentes se van fusionando progresivamente por lo que todo el estroma corneal se vuelve nebuloso, causando una grave discapacidad visual antes de la 5ª década de vida. Las opacidades corneales bilaterales se extienden progresivamente a través de todo el espesor del estroma corneal central y periférico. El estroma corneal es más delgado de lo normal. La mayoría de casos de MCD están causados por mutaciones en el gen CHST6 (16q22) que codifica una proteína involucrada en la producción de queratán sulfato, polisacárido que juega un rol en el mantenimiento de la transparencia corneal. Hasta la fecha, se han identificado más de 125 mutaciones en este gen. La MCD se caracteriza histopatológicamente por acumulación intracitoplasmática de queratán sulfato no sulfatado en los queratocitos y en el endotelio corneal, evitando el epitelio corneal. La MCD se clasifica como una distrofia corneal estromal pero también afecta a la membrana de Descemet y al endotelio corneal. Los rasgos clínicos de la MCD son similares a la afectación corneal que se da en las mucopolisacaridosis sistémicas, como las mucopolisacaridosis tipos IH e IS, y las mucolipidosis (consulte estos términos). En la mayoría de casos se ha demostrado un patrón de herencia autosómico dominante, pero algunos casos son de etiología desconocida. Dado que la enfermedad afecta a todo el estroma corneal, a la membrane de Descemet y al endotelio corneal, la queratoplastia lamelar no elimina todo el tejido dañado, por lo que puede ser necesario un trasplante de córnea. Puede restaurarse la visión mediante un injerto de córnea pero las opacidades pueden recurrir en el injerto al cabo de muchos años. Revisores expertos Dr Gordon KLINTWORTH Última actualización: Mayo 2012