Listado de patologías

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Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

21q22.3

Tipo:

Prevalencia

OMIM

ORPHANET

CIE

Descripción

Las que tienen pérdida de la región terminal del brazo largo del cromosoma 21, como es el caso que me envías, son las que menos afectación clínica tienen. Los casos publicados con deleción de esta región no presentan malformaciones congénitas sólo algún rasgo dismórfico y retraso mental que va desde moderado a medio. Por supuesto cada caso es absolutamente diferente ya que la zona perdida es distinta en cada caso, pero a grandes rasgos la clínica que puede presentar el niño no implicaría una gran afectación fenotípica". Aurora Sánchez, Dra de genética del Clínico de Barcelona

 

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