Listado de patologías

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Patología

Miopatia congénita nemalínica

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

ORPHANET

171430

CIE

G71.2

Descripción

RESUMEN La miopatía nemalínica congénita grave es una forma grave de miopatía nemalínica (NM; consulte este término) caracterizada por una hipotonía grave con pequeños movimientos espontáneos en neonatos. La incidencia anual de la NM has sido estimada en 1/50.000 nacidos vivos y la forma congénita grave se considera que representa el 10-20% de todos los casos. Los neonatos tienen dificultades al succionar y tragar, y reflujo gastroesofágico, que produce retraso del crecimiento. La afectación del diafragma y de los músculos intercostales contribuye a la insuficiencia respiratoria. Puede darse miocardiopatía y artrogriposis. La supervivencia después de la infancia es poco común. Los genes ACTA1 (1q42.13) y NEB (2q22) están asociados con esta forma de NM, la cual se trasmite de forma autosómica recesiva o se da esporádicamente. Revisores expertos Dr Monique RYAN Última actualización: Octubre 2011

 

Entidades relacionadas:

ASENCO - ASENCO, Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Córdoba