Listado de patologías

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Patología

2q24, Síndrome de microdeleción

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Del(2)(q24)

o como:

Monosomía 2q24

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

ORPHANET

1617

CIE

Q93.5

Descripción

La deleción 2q24, es decir, la pérdida de una región pequeña pero específica del brazo largo del cromosoma 2, representa un síndrome clínicamente reconocible. Se conocen veintitrés casos en la literatura. Algunos síntomas son comunes con los de pacientes de otras anomalías cromosómicas en general, como el peso bajo al nacimiento, retraso del crecimiento, retraso mental, y orejas malformadas y de baja colocación. Sin embargo, las anomalías oculares (coloboma, cataratas y microftalmia), las anomalías de manos y pies (deformidades de flexión), y los defectos cardiacos congénitos son rasgos más específicos, y son especialmente importantes para reconocer el fenotipo clínico. Revisores expertos Saskia MAAS Última actualización: Marzo 2004

 

Entidades relacionadas:

AERSCYL - Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León