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Patología

Eisenmenger, Síndrome de

Tipo:

Enfermedades del sistema circulatorio

Prevalencia

1-9 / 1 000 000

OMIM

ORPHANET

97214

CIE

I27.2

Descripción

El síndrome de Eisenmenger (SE) es una combinación compleja y rara de anomalías cardiovasculares, definida por hipertensión pulmonar con inversión o bidireccionalidad del flujo a través de una comunicación intracardíaca o aortopulmonar. Su prevalencia es desconocida. En general, el síndrome se desarrolla antes de la pubertad, pero puede aparecer en la adolescencia o en la juventud temprana. Afecta tanto a hombres como a mujeres. Los niños nacidos con comunicación interventricular grande, comunicación interauricular o persistencia del conducto arterioso tienen un riesgo elevado de desarrollar un SE. Las manifestaciones clínicas incluyen: falta de aliento (especialmente con el esfuerzo), fatiga, letargo, mareos, cianosis, síncope, dolor torácico, palpitaciones, arritmias auriculares y ventriculares y, raramente, insuficiencia cardíaca derecha (asociada con hepatomegalia, edema periférico, ingurgitación yugular). Puede desarrollarse hipocratismo digital y soplos cardíacos. La hemoptisis es un síntoma tardío. Pueden aparecer signos de embolia cerebral o endocarditis. Puede ocurrir insuficiencia cardíaca y muerte súbita. Los pacientes tienen un riesgo alto de morbilidad y mortalidad perinatal. Los análisis de laboratorio muestran policitemia. El electrocardiograma muestra hipertrofia ventricular derecha y, en ocasiones, hipertrofia auricular derecha. El SE resulta de una comunicación entre las dos cámaras cardíacas provocada por una malformación cardíaca congénita, o bien por una derivación quirúrgica. Esta comunicación permite que la sangre oxigenada recircule en el ventrículo derecho y los pulmones, conduciendo a hipertensión pulmonar. El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas y en los resultados anormales en el electrocardiograma y la imagen clínica. El cateterismo cardíaco con medida de la presión arterial permite confirmar el diagnóstico. El SE debe distinguirse de la comunicación interventricular de Eisenmenger, que es una de las malformaciones que puede conducir al desarrollo del síndrome. El manejo incluye la prevención de los factores agravantes del síndrome, como el embarazo, la depleción del volumen circulatorio, la práctica de ejercicios isométricos o de actividades en altitudes altas. Los pacientes no deben participar en competiciones deportivas o en cualquier otra actividad física intensa. El síndrome puede ser evitado si se realiza una cirugía correctiva antes del desarrollo de cambios en los pulmones. Una vez que el síndrome se ha desarrollado, no hay ningún tratamiento específico, a parte del transplante de corazón e hígado: siendo una opción para los pacientes con mal pronóstico y para los que el tratamiento médico no funciona. El tratamiento médico es sintomático. La hipertensión pulmonar puede ser tratada con antagonistas de la prostaciclina y de la endotelina. Se recomienda una profilaxis para la endocarditis. Una vez desarrollado el síndrome, la esperanza de vida varía entre 20 y 50 años y depende del tipo y de la gravedad de la malformación y de la función ventricular derecha. La tasa de mortalidad fetal en pacientes con el SE y que se quedan embarazadas es aproximadamente 25%, mientras que la tasa de mortalidad maternal es superior a 50%. Revisores expertos Pr Robert ANDERSON Última actualización: Abril 2008

 

Entidades relacionadas:

AERSCYL - Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León