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Ictiosis - hipotricosis - colangitis esclerosante

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

IHSC

o como:

NISCH, Síndrome de

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

607626

ORPHANET

59303

CIE

Descripción

RESUMEN La ictiosis neonatal-colangitis esclerosante (síndrome NISCH) es una ictiosis sindrómica muy rara y compleja, caracterizada por hipotricosis del cuero cabelludo, alopecia cicatricial, ictiosis y la colangitis esclerosante. Hasta el momento se han descrito menos de diez pacientes (de familias consanguíneas no relacionadas entre ellas, de Marruecos y Suecia). Todos los pacientes presentan colangitis esclerosante neonatal con ictericia y prurito, hepatomegalia y colestasis bioquímica. En general, el cuadro clínico simula una atresia biliar (ver este término). También pueden estar presentes: hipertensión portal, obstrucción biliar extrahepática manifiesta y esplenomegalia. La histología muestra fibrosis extensiva y proliferación de los canales biliares. La vacuolización leucocitaria es una manifestación típica. La enfermedad hepática puede tener una expresión variable, desde una enfermedad progresiva resultante en insuficiencia hepática, a una regresión de la colestasis. La ictiosis se presenta como escamas blancas difusas con preservación de los pliegues de la piel y acompañada de hipotricosis del cuero cabelludo, alopecia cicatricial y pestañas y cejas escasas. Las manifestaciones adicionales pueden incluir oligodoncia, hipodontia y displasia del esmalte. El síndrome NISCH está causado por una mutación en el gen CLDN1 que codifica para la proteína claudina-1 implicada en las uniones estrechas, y se transmite de manera autosómica recesiva. El diagnóstico se basa en criterios clínicos, bioquímicos e histológicos. El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de Dorfman-Chanarin y otras formas sindrómicas de ictiosis (ver estos términos). Los tratamientos pretenden mejorar los síntomas y la supervivencia. En caso de insuficiencia hepática, el único tratamiento efectivo es el transplante de hígado. El tratamiento de la ictiosis se base en hidratación de la piel (aplicación local de cremas y aceites emolientes), el uso de retinoides y la exposición al sol. Revisores expertos Pr Dominique-Charles VALLA Última actualización: Abril 2008

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