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Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

IRLX sindrómica

o como:

Ictiosis sindrómica recesiva ligada al X

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

308100

ORPHANET

281090

CIE

Q80.1

Descripción

RESUMEN El concepto de ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X define a aquellos casos de ictiosis recesiva ligada al cromosoma X (RXLI; consulte este término) asociados con manifestaciones extracutáneas como parte del síndrome. La RXLI sindrómica posee una prevalencia aproximada de entre 1/50.000 y 1/150.000. Afecta casi exclusivamente a varones. Las manifestaciones cutáneas incluyen hiperqueratosis generalizada y descamación cutánea. Las manifestaciones extracutáneas incluyen: opacidad corneal, retraso puberal, criptorquidia y una mayor frecuencia de cáncer testicular. Como consecuencia del síndrome del gen contiguo pueden observarse alteraciones neurológicas como la epilepsia y la hiposmia, déficit intelectual y/o baja estatura. Este último mecanismo puede observarse en el síndrome de Kallman, en el hipogonadismo hipergonadotrópico, en el albinismo ocular tipo 1 (consulte estos términos), o en la estenosis hipertrófica del píloro. La RLXI es debida a mutaciones en el gen de la sulfatasa esteroidea STS localizado en el cromosama Xp22.3. El gen STS codifica para una hidrolasa lipídica que participa en la regulación de la homeostasis de la permeabilidad de la barrera cutánea y en el fenómeno de descamación. Las mutaciones en STS ocasionan una descamación anormal, una disminución de la degradación de los corneo-desmosomas e hiperqueratosis por retención. El mecanismo de transmisión es recesivo ligado al X. Revisores expertos Dr Vinzenz OJI Última actualización: Marzo 2012

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