Ictiosis histrix de Curth-Macklin

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Prevalencia

OMIM

146590

ORPHANET

79503

CIE

Q80.8

Descripción

RESUMEN La ictiosis histrix de Curth-Macklin (IHCM) es un tipo poco frecuente de ictiosis queratinopática (consulte este término), caracterizada por la presencia de lesiones hiperqueratóticas y queratodermia palmoplantar (PPK, consulte este término). Su prevalencia es desconocida. Hasta la fecha se ha informado de seis familias y casos esporádicos. La piel suele ser normal al nacer. La enfermedad comienza en la infancia temprana con hiperqueratosis grave de color amarillo-marrón o gris, y de apariencia puntiaguda, tipo adoquín (histrix) o verrugosa. La hiperqueratosis es a menudo difusa y más pronunciada en las áreas extensoras de los miembros, las extremidades y el tronco. Las lesiones pueden ser también nevoides, siguiendo las líneas de Blaschko. Los pacientes también están afectados de PPK estriada o difusa. Cuando la enfermedad progresa, la PPK empeora y da lugar a fisuras dolorosas, grietas y hemorragia en el fondo de las mismas. En casos graves, la PPK puede también dar lugar a contracturas, gangrena y amputación de dedos. La piel es maloliente y frecuentemente está infectada. Puede haber distrofia ungueal. Al contrario de otras ictiosis queratinopáticas, no se observa piel frágil/formación de ampollas o eritrodermia. La IHCM resulta de una mutación con cambio del marco de lectura heterocigota en la sección del gen KRT1 que codifica la queratina 1 (K1). Estas mutaciones dan lugar a una organización supramolecular anómala de filamentos intermedios de queratina y puede estar relacionada con defectos en el tráfico citoplasmático y la integridad de las estructuras celulares como los orgánulos y el núcleo. El diagnóstico está basado en un examen clínico y en un examen histológico de las biopsias de las lesiones de la piel que revela hiperplasia papilomatosa con hiperortoqueratosis e hipergranulosis. La microscopia electrónica muestra filamentos intermedios de queratina formando capas perinucleares continuas, presencia de vacuolas perinucleares y queratinocitos binucleados. El diagnóstico diferencial incluye otras formas de ictiosis queratinopática, como la ictiosis epidermolítica, así como la queratodermia palmoplantar epidermolítica, eritroqueratodermia variable y síndrome KID (consulte estos términos). El diagnóstico prenatal molecular está disponible para familias afectadas. La trasmisión es autosómica dominante, pero se ha informado de algunos casos esporádicos. El riesgo para un padre afectado de tener un hijo afectado es del 50%. Su manejo es sintomático y de por vida. Los queratolíticos orales y sistémicos pueden mejorar las lesiones hiperqueratósicas localizadas mediante la exfoliación y el incremento de la humedad de la piel. La esperanza de vida es normal. Sin embargo, el aspecto antiestético y maloliente de la piel, el dolor y las hemorragias relacionadas con la PPK, y las infecciones pueden llevar a discapacidades funcionales y una calidad de vida reducida en gran medida. Revisores expertos Dr Nathalie JONCA Pr Juliette MAZEREEUW-HAUTIER Última actualización: Diciembre 2012