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Ictiosis epidermolítica anular

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

AEI

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

607602

ORPHANET

281139

CIE

Q80.3

Descripción

RESUMEN La ictiosis epidermolítica anular (IEA) es una variante clínica rara de la ictiosis epidermolítica (IE; consulte este término) caracterizada por la presencia de un fenotipo ampollar al nacimiento y por el desarrollo, desde la infancia temprana, de lesiones descamativas, eritematosas, policíclicas y anulares en tronco y extremidades. Ha sido descrita en menos de 10 familias. Al nacimiento, las características clínicas son similares a las de la IE clásica, con eritrodermia y erosiones cutáneas superficiales y ampollares en lugares de pequeños traumas. En contraste con la IE, se produce una mejora de los síntomas clínicos durante la infancia temprana tras la cual los pacientes desarrollan brotes de lesiones eritematosas y descamativas anulares y policíclicas en el tronco y las extremidades. La piel es normal entre los brotes. Estas anomalías cutáneas persisten durante semanas o meses con tan solo lesiones leves y localizadas en la edad adulta. Los pacientes también presentan hiperqueratosis palmoplantar. La enfermedad está causada por mutaciones en los genes KRT1 (12q11-q13) y KRT10 (17q21-q23), que codifican las queratinas 1 y 10, respectivamente. Estas mutaciones alteran la formación de filamentos de queratina y debilitan la estabilidad estructural del citoesqueleto de los queratinocitos. La transmisión sigue un patrón autosómico dominante. Revisores expertos Dr Nathalie JONCA Pr Juliette MAZEREEUW-HAUTIER Última actualización: Diciembre 2012

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