Ictiosis epidermolítica superficial

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

146800

ORPHANET

455

CIE

Q80.8

Descripción

RESUMEN La ictiosis epidermolítica superficial (SEI) es una ictiosis queratinopática rara (KI; consulte este término) caracterizada por la presencia al nacimiento de ampollas y erosiones superficiales. Han sido descritas menos de 30 familias en la literatura. Las características clínicas de la SEI son similares a las de la ictiosis epidermolítica (EI; consulte este término). La SEI presenta, al nacimiento o durante el periodo neonatal, formación de ampollas superficiales leves, más frecuentes en zonas de flexión, pantorrillas, abdomen y extremidades. Al cabo de unas semanas, la piel empieza a pelarse, dejando áreas denudadas características con piel normal (fenómeno de muda). Se desarrolla una hiperqueratosis ondulada, gris, variable y leve, principalmente en extremidades, tronco inferior y zonas de flexión. La formación de ampollas disminuye con la edad, pero persiste a lo largo de la infancia y a veces en la edad adulta como respuesta a un trauma, al calor o a la sudación excesiva. No suele observarse afectación palmoplantar, pero ocasionalmente puede haber formación de ampollas palmoplantares, generalmente asociadas a hiperhidrosis. No ocasiona mal olor cutáneo. La SEI está causada por mutaciones en el gen KRT2 que codifica la queratina 2. Estas mutaciones alteran la formación de filamentos de queratina y debilitan la estabilidad estructural del citoesqueleto de los queratinocitos. El diagnóstico se basa en estudios clínicos e histológicos de biopsias de lesiones cutáneas que revelen acantosis, una capa granular prominente, cambios epidermolíticos en las capas granular y espinosa, hiperortoqueratosis y formación de ampollas intracorneales. Al microscopio electrónico, los queratinocitos de la capa granular muestran alteraciones estructurales de los tonofilamentos. Si está disponible, el análisis genético revela mutaciones en KRT2. El diagnóstico diferencial incluye: ictiosis epidermolítica, síndrome de la piel pelada, síndrome de la escaldadura estafilocócica cutánea (consulte estos términos) y dermatitis atópica. El diagnóstico genético prenatal está disponible para ictiosis hereditarias (consulte este término), pero no suele proponerse para la SEI debido a su curso leve. El patrón de transmisión es autosómico dominante. Debe ofrecerse consejo genético a las familias afectadas. El riesgo por parte de un progenitor afectado de tener un hijo afectado es de un 50%. El tratamiento es sintomático. Pueden emplearse queratolíticos tópicos leves y emolientes para reducir la hiperqueratosis. Los retinoides orales a dosis bajas pueden reducir también la hiperqueratosis, pero deben usarse con precaución debido a sus efectos secundarios y por sus efectos en el aumento de fragilidad de la piel. Se precisa de tratamiento con antibióticos para tratar las infecciones secundarias. La SEI es generalmente una enfermedad leve. La esperanza de vida es normal y la calidad de vida no se ve gravemente afectada. Revisores expertos Dr Nathalie JONCA Pr Juliette MAZEREEUW-HAUTIER Última actualización: Diciembre 2012