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Ictiosis del área del traje de baño

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

BSI

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

242300

ORPHANET

100976

CIE

Q80.2

Descripción

RESUMEN La ictiosis del área del traje de baño (BSI; por sus siglas en inglés) es una variante poco frecuente de la ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR; consulte este término) caracterizada por la presencia de grandes escamas oscuras en áreas específicas del cuerpo. Se han descrito menos de 20 pacientes en la literatura. Este aspecto particular de la piel aparece después del desprendimiento de una membrana colodión presente en el nacimiento. A diferencia de otras formas de ICAR, las extremidades (con la excepción de los pliegues) y la cara no se ven afectados por la ictiosis. Las escamas están presentes en las zonas de la piel con más temperatura, como el tronco, el cuero cabelludo y la región axilar. En las zonas afectadas, el paciente presenta grandes escamas oscuras similares a las observadas en la ictiosis lamelar (IL). La BSI es causada por mutaciones termo-sensibles específicas en el gen TGM1 (que codifica la transglutaminasa 1, la cual participa en la cornificación del estrato córneo). Las áreas afectadas de la piel (las zonas con mayor temperatura) presentan una actividad enzimática claramente reducida en contraste con las áreas sanas de la piel, que muestran una actividad enzimática casi normal. La transmisión es autosómica recesiva. Revisores expertos Pr Juliette MAZEREEUW-HAUTIER Última actualización: Enero 2012

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