Listado de patologías

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Patología

Microdeleción 5q14.3, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Monosomía 5q14.3

o como:

MEF2C

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

613443

ORPHANET

228384

CIE

Q93.5

Descripción

El síndrome de microdeleción 5q14.3, recientemente descrito, asocia un déficit intelectual grave con ausencia de habla, movimientos estereotípicos y epilepsia. Hasta la fecha, se han descrito 14 casos en la literatura. Todos los pacientes presentan un dismorfismo facial variable con algunos rasgos comunes como: frente alta y ancha, cejas marcadas, narinas antevertidas, filtro corto y prominente, comisuras de la boca hacia abajo y mentón pequeño. Las estereotipias y un contacto visual pobre, presentes en la mayoría de pacientes, sugieren el diagnóstico de un trastorno del espectro autista. En la mayoría de pacientes, la imagen cerebral muestra defectos, como anomalías del cuerpo calloso, dilatación de los ventrículos, hiperintensidad de la sustancia blanca periventricular y atrofia cortical. La microdeleción se identificó mediante microarray de hibridación genómica comparativa (CGH). El tamaño de las deleciones varía pero, en todos los casos, la región más pequeña eliminada contiene el gen MEF2C, lo que sugiere que la haploinsuficiencia de MEF2C es responsable del cuadro clínico.

 

Entidades relacionadas:

Ring 14 - Asociación Ring 14 España OSAL

MEF2C - Asociación “Síndrome de Microdeleción 5q14.3-MEF2C”