Listado de patologías

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Patología

Microdeleción terminal 16p11.2, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Monosomía terminal 16p11.2

o como:

síndrome de microdeleción 16p11.2 distal

o como:

Del(16)(p11.2) terminal

Prevalencia

Desconocido

OMIM

613444

ORPHANET

261222

CIE

Q93.5

Descripción

El síndrome de microdeleción 16p11.2 distal es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 16 con un fenotipo altamente variable y caracterizado típicamente por un retraso del desarrollo, discapacidad intelectual leve y trastornos del espectro autista. Por lo habitual, está asociado a macrocefalia (evidente entorno a los 2 años de edad), malformaciones estructurales del cerebro, epilepsia, anomalías vertebrales y obesidad.

 

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