Ehlers-Danlos Tipo Vascular, Síndrome de

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

130050

ORPHANET

286

CIE

Q79.6

Descripción

El síndrome de Ehlers-Danlos de tipo IV, también conocido como síndrome de Ehlers-Danlos (SED) de tipo vascular, es un trastorno hereditario del tejido conectivo definido por rasgos faciales característicos (acrogeria) en la mayoría de pacientes, piel translúcida con vasos subcutáneos muy visibles en el tronco y en la parte baja de la espalda, moratones fáciles y graves complicaciones arteriales, digestivas y uterinas, que rara vez se observan en las otras formas de SED. La prevalencia estimada de las formas de SED varía entre 1/10 000 y 1/25 000, y el SED de tipo IV representa aproximadamente entre un 5 % y un 10 % de los casos. Las complicaciones vasculares pueden afectar a todas las áreas anatómicas, con una preferencia por las arterias de diámetro grande y medio. Son habituales las disecciones de las arterias vertebrales y las carótidas en sus segmentos extra- e intracraneal (fístula carótida-cavernosa). Hay un alto riesgo de perforaciones de colon recurrentes. Durante el embarazo aumenta el riesgo de una ruptura uterina o vascular. El SED de tipo IV se hereda como un rasgo autosómico dominante, causado por mutaciones en el gen COL3A1 que codifica para el procolágeno tipo III. El diagnóstico se basa en los signos clínicos, en las imágenes obtenidas por técnicas no invasivas y en la identificación de una mutación en el gen COL3A1. En la infancia, los diagnósticos diferenciales principales son los trastornos de la coagulación y el síndrome de Silverman; en la edad adulta, el diagnóstico diferencial incluye otros síndromes de Ehlers-Danlos, el síndrome de Marfan y el síndrome de Loeys-Dietz (véanse estos términos). En las familias en las que se sabe la existencia de la mutación se puede considerar el diagnóstico prenatal. Sin embargo, la cordocentesis y la amniocentesis tienen un riesgo elevado para las mujeres embarazadas con esta enfermedad. A falta de un tratamiento específico para el SED de tipo IV, la intervención médica debe centrarse en el tratamiento sintomático y las medidas profilácticas. Las complicaciones arteriales, digestivas o uterinas requieren la hospitalización inmediata y la observación en una unidad de cuidados intensivos. Las técnicas invasivas de obtención de imagen están contraindicadas. Normalmente se recomienda un enfoque conservador en el cuidado de las complicaciones vasculares en un paciente que sufre de SED de tipo IV. No obstante, la cirugía puede ser necesaria con urgencia para tratar las complicaciones potencialmente mortales. (Texto copiado de ORPHANET; Jesús Morales; 20/10/2014)