Listado de patologías

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Patología

Legius, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Síndrome tipo NF1

o como:

Síndrome tipo neurofibromatosis 1

Prevalencia

OMIM

611431

ORPHANET

137605

CIE

Q85.0

Descripción

Definición de la enfermedad: El síndrome de Legius, también conocido como síndrome tipo NF1, es un trastorno genético raro de la pigmentación de la piel caracterizado por múltiples máculas de color de café con leche con o sin pecas axilares o inguinales. Resumen Epidemiología La prevalencia del síndrome de Legius es desconocida. Hasta la fecha, se han descrito menos de 200 casos. La prevalencia puede ser más elevada de lo estimado debido al diagnóstico erróneo de casos como neurofibromatosis tipo 1 (NF1, consulte este término). Se ha descrito que la incidencia de NF1 es de 1/3.000 y, aproximadamente el 2% de los pacientes que cumplen los criterios de diagnóstico para NF1 tiene una mutación genética subyacente al síndrome de Legius (SPRED1). Descripción clínica La presentación clínica del síndrome de Legius es muy similar a la de la NF1. Los pacientes normalmente presentan múltiples manchas de color café con leche a menudo asociadas con pecas intertriginosas, pero carecen de nódulos Lisch, gliomas de la vía óptica, anomalías de hueso, neurofibromas u otras manifestaciones tumorales. El número de máculas de color café con leche tiende a aumentar con la edad durante la infancia. Otras manifestaciones menos frecuentes incluyen la estatura baja, la macrocefalia, las facies tipo Noonan, el tórax en embudo o en quilla, los lipomas, las máculas hipopigmentadas, las lesiones vasculares, las discapacidades específicas del aprendizaje, los trastornos de déficit de atención/hiperactividad (TDAH) y retraso en el desarrollo. Etiología El síndrome de Legius se produce por mutaciones inactivantes en heterocigosis en el gen SPRED1 (15q14), implicado en la regulación de la vía RAS-MAPK de transducción de señales. Se ha identificado casi 100 mutaciones diferentes en este gen. Actualmente se desconoce la proporción de casos relacionados con mutaciones de novo. No se ha encontrado una correlación genotipo-fenotipo. Métodos diagnósticos Alrededor del 50% de pacientes con el síndrome de Legius cumplen los criterios diagnósticos de NF1, aunque tienen un fenotipo más leve comparado con los pacientes con NF1. Es difícil hacer un diagnóstico basándose únicamente en la presencia de rasgos clínicos, dado el solapamiento con otros trastornos caracterizados por múltiples manchas de color café con leche. La presencia de signos clínicos característicos en los padres de individuos afectados facilita el diagnóstico. Sin embargo, se requiere de la realización de pruebas genéticas moleculares para confirmar el diagnóstico, que están disponibles en la práctica clínica. Diagnóstico diferencial El síndrome de Legius se diferencia de la NF1 por la ausencia de manifestaciones clínicas no pigmentadas observadas en este trastorno (por ejemplo, nódulos de Lisch, neurofibromas, glioma óptico, anomalías óseas). Es esencial un diagnóstico correcto dadas las diferencias en cuanto al pronóstico y al seguimiento a largo plazo entre el síndrome de Legius y la NF1. Otros trastornos a tener en cuenta incluyen el síndrome de Noonan, el síndrome de Noonan con lentiginosis (síndrome LEOPARD) y el síndrome de McCune-Albright (consulte estos términos). Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible y requiere la identificación previa de la mutación causante de la enfermedad en la familia. Consejo genético El síndrome de Legius sigue un patrón de herencia autosómico dominante. Se debe proporcionar asesoramiento genético a las familias afectadas. Manejo y tratamiento Se debería considerar la terapia farmacológica para las manifestaciones de la conducta asociadas al trastorno TDAH. Es recomendable la terapia física, la logopedia y la terapia ocupacional para aquellos con retraso en el desarrollo, así como el apoyo educativo para aquellos con dificultades de aprendizaje. Pronóstico Dado el actual conocimiento sobre las manifestaciones y complicaciones de la enfermedad, el pronóstico para los pacientes con síndrome de Legius se considera muy satisfactorio. Revisores expertos: Pr Eric LEGIUS - Última actualización: Julio 2014

 

Entidades relacionadas:

Fundación Mencía Soler Lavin
FEDERAS - Federación Española Síndrome de Noonan y otras Rasopatías
NOONAN CV - Asociación Síndrome de Noonan Comunidad Valenciana
ACNefi - Associació Catalana de les Neurofibromatosis
Fundación la Hora Violeta