Listado de patologías

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Patología

Neurofibromatosis Tipo 3

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Schwannomatosis

Prevalencia

Desconocido

OMIM

162091

ORPHANET

93921

CIE

Q85.0

Descripción

Definición de la enfermedad La neurofibromatosis (NF) tipo 3 (NF3), también conocida como schwannomatosis, es la forma menos frecuente del trastorno genético raro de la neurofibromatosis. Es clínica y genéticamente distinta de la NF1 y la NF2 y se caracteriza por el desarrollo de múltiples schwannomas (tumores de la vaina del nervio) sin afectación de los nervios vestibulares. La NF3 se desarrolla en la edad adulta y se asocia a menudo con dolor crónico. También puede producirse disestesia y parestesia. Las localizaciones frecuentes incluyen la columna, los nervios periféricos, y el cráneo.

 

Entidades relacionadas:

ASEMI - Asociación de Enfermedades Minoritarias de la Comunidad Valenciana
ACNefi - Associació Catalana de les Neurofibromatosis
AANF - Asociación de Afectados de Neurofibromatosis
Fundación la Hora Violeta
APSATUR2 - Asociacion de pacientes con sarcomas y otros tumores raros de Aragon2