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Miopatía Congénita Central Core

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Conocido también como:

Enfermedad central core

Prevalencia

1-9 / 1 000 000

OMIM

117000

ORPHANET

597

CIE

G71.2

Descripción

La enfermedad central core o de cuerpos centrales (CCD; por sus siglas en inglés) es un trastorno neuromuscular hereditario caracterizado por la presencia de cuerpos centrales en biopsias musculares y los signos clínicos propios de una miopatía congénita. Epidemiología La prevalencia es desconocida. Descripción clínica La CCD suele manifestarse en la lactancia con hipotonía y retraso del desarrollo motor y está caracterizada por una debilidad proximal de la cintura pélvica bastante pronunciada. Las complicaciones ortopédicas son frecuentes y la susceptibilidad a la hipertermia maligna (SHM) es una complicación frecuente. Etiología La CCD y la SHM son trastornos alélicos, causados en ambos casos por mutaciones (mayoritariamente dominantes) en el gen del receptor de rianodina del músculo esquelético (RYR1), que codifica para el principal canal de liberación de calcio del retículo sarcoplásmico del músculo esquelético (RyR1). La excitabilidad alterada y/o cambios en la homeostasis del calcio dentro de las células musculares debido a cambios conformacionales inducidos en la proteína RyR por las mutaciones, están considerados como los principales mecanismos patogénicos. Métodos diagnósticos La CCD se diagnostica por la presencia de signos clínicos indicativos y de cuerpos centrales en biopsias musculares. La RM muscular puede mostrar un patrón característico de afectación muscular selectiva y ayudar al diagnóstico en casos en que los exámenes histopatológicos no sean concluyentes. El análisis mutacional del gen RYR1 puede proporcionar una confirmación genética del diagnóstico. Manejo y tratamiento El tratamiento es básicamente de apoyo y una de sus funciones es prever la posibilidad de reacciones frente a una anestesia general que puedan poner en peligro la vida. Un mejor conocimiento de la base molecular que provoca la patología podrá servir para futuros tratamientos farmacológicos racionales. Pronóstico En la mayoría de los pacientes, la debilidad es estática o de progresión lenta, con un pronóstico favorable a largo plazo. Revisores expertos: Dr Heinz JUNGBLUTH - Última actualización: Mayo 2007

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