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Patología

Baraitser-Winter, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Cerebrofrontofacial Tipo 3, Síndrome

o como:

Coloboma del Iris - Ptosis - Déficit Intelectual, Síndrome de

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

243310

ORPHANET

2995

CIE

Q87.0

Descripción

El síndrome de Baraitser-Winter (BWS) es un síndrome malformativo caracterizado por dismorfismo facial (sutura metópica en cresta, hipertelorismo con ptosis, nariz bulbosa ancha, cejas arqueadas, engrosamiento progresivo de la cara), coloboma ocular, paquigiria y/o heterotopías en banda con gradiente anteroposterior, rigidez articular progresiva y déficit intelectual de gravedad variable, a menudo con epilepsia grave. El síndrome Fryns-Aftimos (FAS) se corresponde con la aparición del BWS en pacientes de edad avanzada. El BWS y el FAS fueron inicialmente considerados entidades separadas. Hasta la fecha, se han descrito aproximadamente 30 pacientes no emparentados. El cuadro clínico incluye dismorfismo acusado, cresta metópica dando una apariencia trigonocefálica al cráneo, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo largas y anchas, ptosis congénita, cejas altamente arqueadas, nariz ancha con la punta grande y bulbosa o plana, raíz de la nariz prominente, filtrum largo y leve micrognatia. Las características faciales se vuelven más toscas en la infancia tardía y la adolescencia con pliegues nasogenianos marcados. Pueden presentar labio leporino y paladar ojival. Las anomalías oculares tales como coloboma en el iris y/o retina con o sin microftalmos son frecuentes. La mayoría de pacientes presenta algún grado de displasia cortical, paquigiria y heterotopías en bandas subcorticales. En muchos casos graves el cerebro tiene un aspecto lisencefálico, pero algunos pacientes tienen una RM normal. El perímetro craneal tiende a evolucionar hacia la microcefalia durante la infancia. El crecimiento está levemente retrasado ligeramente y la estatura final está por debajo de lo normal. Se ha informado de pacientes con hidronefrosis, pero las malformaciones viscerales son poco frecuentes. El déficit intelectual varía de grado leve a profundo y se corresponde con la gravedad de las anomalías cerebrales y la presencia de convulsiones, que pueden ser resistentes a medicamentos. En la infancia, los problemas neurológicos son prominentes y el dismorfismo facial menos obvio. La limitación de movimiento de las articulaciones grandes es más evidente en la adolescencia y afecta a la deambulación en la edad adulta. También puede desarrollarse cifoescoliosis. El BWS es un trastorno genéticamente heterogéneo, causado por una mutación heterocigota en uno de los 2 genes que codifican para actinas expresadas de forma ubicua: ACTB, localizado en 7p22 (BRWS1) y ACTG1 en 17q25 (BRWS2). Todas las mutaciones son missense y probablemente actúan por un mecanismo de ganancia de función. El diagnóstico se confirma secuenciando ACTG1 y ACTB. En la infancia, el BWS puede parecerse al síndrome de Noonan. El hipertelorismo de tipo Teebi tiene una apariencia palpebral similar. Los síndromes CHARGE, de lisencefalia tipo Norman-Roberts y otros con lisencefalia/paquigiria como característica principal se solapan parcialmente. Puede detectarse prenatalmente un trastorno de migración anormal. El riesgo de recurrencia se estima <1%. El diagnóstico prenatal es posible, pero debe discutirse el bajo riesgo de recurrencia y el riesgo de aborto involuntario. Todos los casos confirmados molecularmente son esporádicos teniendo en cuenta una transmisión autosómica dominante, pero nunca se ha descrito de una transmisión real. El retraso en el desarrollo psicomotor se maneja con medidas de estimulación apropiadas. El manejo de la epilepsia es difícil, ya que como en otras formas de paquigiria, algunos pacientes son resistentes a medicamentos incluso con politerapias. El control ortopédico es obligatorio, debido a las progresivas limitaciones de las articulaciones que pueden conducir a la pérdida de la deambulación autónoma. El pronóstico inicial puede ser desfavorable en aquellos con anomalías cerebrales graves, pero la mayoría de los pacientes con anomalías leves del SNC pueden alcanzar la edad adulta, aunque la mayoría de pacientes nunca serán autónomos. Revisores expertos Pr Alain VERLOES Última actualización: Octubre 2012

 

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