Amiloidosis Cardíaca relacionada con la TTR

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

105210

ORPHANET

85451

CIE

E85.0

Descripción

La miocardiopatía amiloide familiar relacionada con transtiretina (TTR) es una amiloidosis sistémica relacionada con TTR (ATTR) con afectación cardíaca predominante que resulta de la infiltración en el miocardio de proteína amiloide anormal. La prevalencia es desconocida. Los pacientes la presentan durante la edad adulta (normalmente después de los 30 años) con miocardiopatía restrictiva (con grados variables de fallo cardiaco y posibilidad de bradi/taquiarritmias). La miocardiopatía ATTR está acompañada con frecuencia de polineuropatía autónoma/motora y sensitiva (polineuropatía familiar amieloide, consulte este término) pero en algunos casos la expresión fenotípica de la ATTR puede ser exclusivamente cardiaca. La ATTR se trasmite como un rasgo autosómico dominante y hasta la fecha se ha informado de cerca de 80 mutaciones patogénicas en el gen TTR (18q12.1). El fenotipo de la ATTR varia dependiendo de la mutación particular de TTR, del área geográfica y del tipo de agregación (endémica/no endémica). Varias mutaciones especificas de TTR se asocian con afectación cardiaca predominante. Entre estas, V122I es particularmente común entre afroamericanos (3,5% de la población) y la mutación L111M, que se describió por primera vez en una familia danesa, se ha asociado en exclusiva a afectación cardiaca. El método de referencia para el diagnóstico de la amiloidosis es el análisis histológico y la tinción Rojo Congo de muestras biopsiadas. La detección de mutaciones en TTR permite confirmar el diagnóstico. Se pueden generar muchos diagnósticos sospechosos de amiloidosis cardiaca por características ecocardiográficas y hallazgos ECG, y pueden ser confirmados con imágenes de resonancia magnética con realce tardío. Una historia familiar de enfermedades neurológicas y/o cardiacas puede sugerir etiología de TTR. El diagnóstico diferencial puede incluir otras enfermedades miocárdicas infiltrantes/de almacenamiento, incluido otros tipo de amiloidosis cardíacas como la amiloidosis AL (consulte este término). La miocardiopatía hipertrófica (consulte este término) se puede incluir en el diagnóstico diferencial. Como la proteína anormal responsable de la ATTR se produce casi exclusivamente en el hígado, el único tratamiento consolidado para la ATTR es el trasplante hepático ortotópico (THO), que proporciona una ``terapia génica quirúrgica´´ para pacientes con miocardiopatía amiloide. El trasplante cardíaco-hepático combinado también puede ser considerado. En pacientes con síntomas cardíacos relacionados, el porcentaje de pacientes que sobreviven menos de 5 años es menor al 50%. Las complicaciones principales son fallo cardíaco progresivo y muerte súbita debida a arritmia. Revisores expertos Dr C QUARTA Dr Claudio RAPEZZI Última actualización: Enero 2009