Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra

Enfermedades del Sistema Nervioso

Prevalencia

Desconocido

OMIM

255310

ORPHANET

2020

CIE

G71.2

Descripción

La miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra (CFTDM, por sus siglas en inglés) es un tipo raro de miopatía caracterizado por hipotonía y debilidad muscular generalizada de gravedad variable presente en el nacimiento o en el primer año de vida. La prevalencia es desconocida y se estima una incidencia inferior a 1:50.000 nacimientos vivos. La debilidad de las extremidades puede ser mayor en la cintura y en los músculos proximales de las extremidades, pero nunca es únicamente distal. A menudo aparece debilidad facial que resulta en: cara alargada, paladar ojival y labio superior en forma de V invertida. Puede existir oftalmoplejía y debilidad bulbar. Los reflejos de los tendones a manudo están reducidos o son ausentes. Aproximadamente un 30% de los pacientes padece insuficiencia respiratoria de leve a grave y dificultades de alimentación. Aproximadamente un 25% de los niños afectados padece contracturas (tobillos, dedos, caderas, codos, rodillas) y deformidades espinales (escoliosis, cifoescoliosis, lordosis). También puede observarse luxación congénita de cadera y pie equinovaro. En casos raros se puede desarrollar: afectación cardiaca, alteración cognitiva y criptorquidia. La oftalmoplejía, ptosis, y debilidad facial y/o bulbar con debilidad de las extremidades/respiratoria grave predicen un pronóstico desfavorable. Histológicamente, existe una reducción característica (pero no específica) del calibre de las fibras musculares de tipo 1, siendo estas predominantes en comparación con las fibras musculares de tipo 2, que son normales o hipertróficas. La CFTDM puede heredarse con un patrón autosómico recesivo, autosómico dominante o ligado al cromosoma X. Se han identificado mutaciones causativas en dos genes, ACTA1 y SEPN1. El diagnóstico se basa en la combinación del cuadro clínico y las características morfológicas de los músculos esqueléticos observadas en la histología. El test genético para ambos genes se encuentra clínicamente disponible. La prueba prenatal es viable. El diagnóstico diferencial incluye otras miopatías congénitas (miopatía miotubular ligada al cromosoma X, enfermedad de multiminicore, miopatía nemalínica) y trastornos neuromusculares (distrofia muscular congénita, distrofia muscular de Emery-Dreifuss) (consulte estos términos). El manejo se centra en tratar la debilidad muscular y las contracturas (mediante terapia física y ocupacional, ejercicio, estiramiento), problemas respiratorios (ejercicios de respiración, fisioterapia del tórax, soporte ventilatorio), dificultades de alimentación (alimentación por sonda nasogástrica o gastrostomía). Es necesario realizar revisiones ortopédicas de forma periódica y puede que sea necesario realizar cirugía correctiva. Con el tiempo, la CFTDM se convierte en estática en más del 90% de pacientes o incluso muestra una leve mejoría aunque en ocasiones progresa lentamente. Revisores expertos: Dr Luciano MERLINI - Última actualización: Diciembre 2007