Listado de patologías

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Patología

Trisomía Xq28

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

300815

ORPHANET

1762

CIE

Q99.8

Descripción

Las duplicaciones distales Xq se refieren a desordenes cromosómicos resultantes de la afectación del brazo largo del cromosoma X (Xq). Las manifestaciones clínicas varían ampliamente dependiendo del género del paciente y del gen que contenga el segmento duplicado. La prevalencia de las duplicaciones Xq es desconocida. Se han descrito cerca de 40 casos de disomía funcional Xq28 debido a reordenaciones citogenéticamente visibles, y alrededor de 50 casos de duplicaciones crípticas que abarcan al gen MECP2 (retraso mental ligado al X - espasticidad progresiva, consulte este término). La duplicación distal más frecuente implica al segmento Xq28 y da un fenotipo reconocible que incluye hallazgos faciales distintivos (cierre prematuro de las fontanelas o una cresta metópica prominente, una cara ancha con mejillas llenas, pliegues epicánticos, orejas largas, una boca pequeña y abierta, anomalías en orejas, una nariz puntiaguda, un paladar anormal e hipotonía facial), hipotonía axial considerable, retraso grave en el desarrollo, graves dificultades de alimentación, genitales anormales y susceptibilidad a infecciones. Las duplicaciones Xq pueden estar causadas o por una duplicación intracromosómica o por una translocaciones desequilibrada X/Y o X/autosoma. En hombres XY, la disomía estructural en X siempre da como resultado una disomía funcional. En mujeres, el fallo de compensación de dosis del cromosoma X puede ser resultado de una variedad de mecanismos, incluido un patrón de inactivación desfavorable, un punto de corte que separa un segmento del X del centro de inactivación del X en cis, o un cromosoma anular pequeño. El gen MECP2 en Xq28 es el gen sensible a la dosis más importante responsable del fenotipo anormal en las duplicaciones del Xq distal. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y se confirma por técnicas de array CGH. El diagnóstico diferencial incluye síndrome de Prader-Willi, síndrome Alfa-Talasemia con retraso mental ligado a X (ATR-X) (consulte estos términos). El riesgo de recurrencia es significativo si uno de los padres presenta una reorganización estructural, la situación más frecuente es una duplicación intracromosómica heredada de la madre. El diagnóstico prenatal se realiza con test citogenéticos incluidos FISH y/o métodos de cuantificación de ADN. El tratamiento es sólo sintomático y multidisciplinar, con especial atención a la prevención de la malnutrición y de enfermedades recurrentes. Se puede ofrecer a los pacientes apoyo educativo y de rehabilitación. Las malformaciones no contribuyen significativamente a la morbilidad asociada a este síndrome, pero se ha descrito muerte precoz (antes de los 25 años) en un 55% de los pacientes con una duplicación en MECP2 y también unos pocos casos de muerte durante la infancia debido a infecciones. Revisores expertos Pr Damien SANLAVILLE Dr Caroline SCHLUTH-BOLARD Dr Catherine TURLEAU Última actualización: Febrero 2009

 

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