Listado de patologías

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Patología

Trisomía Xq28

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

300815

ORPHANET

1762

CIE

Q99.8

Descripción

Las duplicaciones Distal Xq se refieren a trastornos cromosómicos resultantes de la afectación del brazo largo del cromosoma X (Xq). Las manifestaciones clínicas varían ampliamente según el sexo del paciente y el contenido genético del segmento duplicado. Se desconoce la prevalencia de duplicaciones de Xq. Epidemiología Se han informado alrededor de 40 casos de disomía funcional Xq28 debido a reordenamientos citogenéticamente visibles y alrededor de 50 casos de duplicaciones crípticas que abarcan el gen MECP2 (déficit intelectual-espasticidad progresiva, ligada al cromosoma X; consulte este término). Descripción clínica Las duplicaciones distales notificadas con más frecuencia involucran el segmento Xq28 y producen un fenotipo reconocible que incluye rasgos faciales distintivos (cierre prematuro de las fontanelas o una sutura metópica estriada, una cara ancha con mejillas llenas, pliegues epicantales, orejas grandes, una boca pequeña y abierta, anomalías del oído, nariz puntiaguda, paladar anormal e hipotonía facial), hipotonía axial importante, retraso grave del desarrollo, dificultades graves de alimentación, genitales anormales y susceptibilidad a infecciones. Etiología Las duplicaciones Xq pueden ser causadas por una duplicación intracromosómica o por una translocación autosómica X / Y o X / desequilibrada. En varones XY, la disomía X estructural siempre da como resultado una disomía funcional. En las mujeres, la falla en la compensación de la dosis del cromosoma X podría deberse a una variedad de mecanismos, incluido un patrón desfavorable de inactivación, un punto de ruptura que separa un segmento X del centro de inactivación X en cis o un cromosoma en anillo pequeño. El gen MECP2 en Xq28 es el gen sensible a la dosis más importante responsable del fenotipo anormal en duplicaciones de Xq distal. Métodos de diagnóstico El diagnóstico se basa en las características clínicas y se confirma mediante técnicas de matriz CGH. Diagnóstico diferencial Los diagnósticos diferenciales incluyen el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de alfa talasemia-retraso mental, ligado al cromosoma X (ATR-X) (consulte estos términos). Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal se realiza mediante pruebas citogenéticas que incluyen FISH y / o métodos de cuantificación de ADN. Asesoramiento genetico El riesgo de recurrencia es significativo si hay un reordenamiento estructural en uno de los padres, siendo la situación más frecuente la de una duplicación intracromosómica heredada de la madre. Manejo y tratamiento El manejo es multidisciplinario y solo sintomático, con especial atención a la prevención de la desnutrición y las infecciones recurrentes. Se debe ofrecer apoyo educativo y de rehabilitación a todos los pacientes. Pronóstico Las malformaciones no contribuyen significativamente a la morbilidad asociada a este síndrome, pero se ha reportado muerte prematura (antes de los 25 años) en el 55% de los pacientes con una duplicación de MECP2 y también se han descrito algunos casos de muerte durante la infancia por infección. . Revisores expertos: Pr Damien SANLAVILLE - Dr Caroline SCHLUTH-BOLARD - Dr Catherine TURLEAU - Última actualización: Febrero de 2009

 

Entidades relacionadas:

MECP2 - Asociación Miradas que hablan Duplicación MECP2