Labio Leporino - Paladar Hendido

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Prevalencia

1-5 / 10 000

OMIM

119530

ORPHANET

199306

CIE

Q37.0

Descripción

El labio leporino / paladar hendido es una embriopatía de tipo fisura que afecta al labio superior, a la base de la nariz, al reborde alveolar, al paladar óseo y blando. La incidencia anual varía entre 1/2.000 y 1/5.000 nacimientos y es dos veces más frecuente en niños. La malformación asocia, en grados variables, fisura labioalveolar y paladar hendido (consulte estos términos). La anomalía labioalveolar es paramediana y se sitúa a nivel del pilar del filtrum en el labio y a nivel de los incisivos laterales superiores en el reborde alveolar. Supone una interrupción mucosa, muscular y cutánea en el labio, y deformaciones de las narinas y del tabique nasal y una interrupción en el hueso y de la arcada alveolar. Las formas clínicas varían desde una muesca en la línea media del labio hasta un labio leporino/paladar hendido completo alcanzando el foramen incisivo abierto hasta la narina. El paladar hendido puede afectar a la succión-deglución en los recién nacidos. Además, la malformación en la trompa de Eustaquio puede provocar un drenaje incompleto del oído medio con otitis recurrentes e hipoacusia de transmisión. El incisivo lateral maxilar puede presentar, en el lugar de la fisura alveolar, anomalías en forma, número (duplicación o agenesia) y posición. No se ha observado correlación entre la dentición temporal (primaria) y la permanente. Esta embriopatía aparece, en el caso del labio leporino, entre la 5ª y la 7ª semana de embarazo por un fallo en la fusión de los procesos frontales, y, en el caso del paladar hendido, entre la 7ª y las 12ª semana de embarazo tras un fallo en la fusión de los procesos palatinos. En un 70% de casos, el labio leporino / paladar hendido es una anomalía aislada y no sindrómica y el 30% restante de casos se oberva en más de 300 síndromes. Las fisuras no sindrómicas están causadas probablemente por una combinación de factores genéticos y ambientales. Factores como la exposición a sustancias teratogénicas (alcohol, tabaco o fármacos) durante el embarazo pueden añadirse a la en la susceptibilidad genética. El diagnóstico es clínico. La presencia de malformaciones asociadas permite diferenciar las formas sindrómicas de las aisladas. El diagnóstico prenatal es a menudo posible mediante ecografía. El caso se presenta a un centro multidisciplinar que establece si se trata de una anomalía aislada. El manejo exige una intervención médica y quirúrgica multidisciplinar desde el nacimiento hasta que finaliza el crecimiento. Implica una cirugía primaria y secundaria (maxilofacial y plástica). La terapia del lenguaje implica orientación y rehabilitación desde una edad temprana, así como, si fuera necesario, una faringoplastia antes de la escuela primaria. En presencia de hipoplasia del maxilar superior, por un fallo en el crecimiento maxilar, será necesario un hueso interpuesto y/o cirugía ortognática en el maxilar. El tratamiento de la fisura alveolar exige un injerto óseo maxilar, mientras que un implante dental puede corregir la agenesia permanente del incisivo lateral, que puede estar presente tras finalizar el crecimiento. El manejo de los trastornos de audición, nariz y garganta implica el seguimiento de las patologías de tipo seromucoso (otitis), de la audición, de la fonación y de la respiración. Las anomalías en las narinas, la desviación del vómer y del tabique nasal, y la hipertrofia de los cornetes nasales pueden dificultar la respiración. El pronóstico depende de la calidad del manejo inicial y de que exista un seguimiento regular. El paladar hendido puede tener consecuencias funcionales (morfológicas, respiratorias), estéticas y psicológicas que exigen un manejo en un centro especializado. Revisores expertos Dr Eva GALLIANI Pr Marie-Paule VAZQUEZ Última actualización: Diciembre 2011