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Patología

Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Tipo:

Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

BRRS

o como:

Myhre-Riley-Smith, Síndrome de

Prevalencia

Desconocido

OMIM

153480

ORPHANET

109

CIE

Q87.8

Descripción

El síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) es un trastorno congénito pocofrecuente caracterizado por: pólipos intestinales hamartomatosos, lipomas, macrocefalia y lentiginosis genital. Su prevalencia es desconocida, pero el BRRS está considerado generalmente como una enfermedad rara. El BRRS comparte algunas de las características clínicas del síndrome de Cowden (CS), pero con frecuencias diferentes. A diferencia del CS, la presentación clásica del BRRS es neonatal o al poco de nacer, con macrocefalia, estruma de Hashimoto, lipomatosis, malformaciones vasculares y lentiginosis moteada del pene o la vulva. En un subgrupo de pacientes con BRRS se produce retraso del desarrollo y poliposis hamartomatosa gastrointestinal. No está claro si ciertos signos referidos en algunos casos descritos como procesos miopáticos en músculos proximales, pectus excavatum, hiperextensibilidad de las articulaciones, escoliosis y peso alto al nacer son verdaderos componentes del BRRS. Aunque no se consideraba que la predisposición al cáncer fuera una característica de este síndrome, en la actualidad se cree que los pacientes BRRS con una mutación PTEN comparten el mismo riesgo de desarrollar cáncer que los pacientes con CS. La edad más temprana de diagnóstico de cánceres de tiroides en el síndrome tumoral hamartomatoso asociado a PTEN (PTHS) es de 6 años. El BRRS está causado (en el 60% de los casos) por una mutación en el gen homólogo de la fosfatasa y tensina (PTEN) (10q23) que codifica para PTEN, una fosfatasa de doble especificidad. Cuando el BRRSS está acompañado por mutaciones germinales en PTEN, pertenece al grupo PHTS. Debido a que los genes no-PTEN relacionados con CS (p.e. SDHB-D, AKT1, PIK3CA y KLLN) no han sido estudiados formalmente en el BRRS, no está claro si también son etiológicos para el BRRS relacionado con no-PTEN. No existen criterios específicos para diagnosticar el BRRS pero suele estar determinado por la presentación clínica. Pueden usarse los criterios pediátricos del sistema de puntuación PTEN (PTEN Scoring System) que están fuertemente basados en la presencia o ausencia de macrocefalia y la presencia de uno de cuatro subcriterios (trastorno del espectro autista, características dermatológicas, malformaciones vasculares y/o poliposis gastrointestinal). Una mutación PTEN confirma que el paciente BRRS pertenece al grupo PHTS. El diagnóstico diferencial incluye: síndromes de Lhermitte-Duclos, de poliposis juvenil, de Peutz-Jeghers (PJS), de Birt-Hogg-Dube, de Proteus, de Cowden, de Gorlin y la neurofibromatosis tipo 1. El diagnóstico prenatal es posible para los embarazos de riesgo si se ha descubierto la mutación causante de la enfermedad en un miembro de la familia afectada. El BRRS se hereda como rasgo autosómico dominante. Puede ofrecerse consejo genético a los pacientes con mutaciones PTEN. Debe analizarse la mutación en los miembros asintomáticos de la familia para identificar aquellos que deben ser monitorizados antes de que aparezcan los síntomas. El abordaje es multidisciplinar. Es muy importante monitorizar las complicaciones de la poliposis hamartomatosa gastrointestinal ya que pueden ser más graves que las observadas en CS. Una vez se ha identificado la mutación germinal PTEN, el paciente debe someterse a un cribado mediante ecografías de tiroides. En pacientes menores de 18 años, se recomienda anualmente un chequeo de la piel y un examen ecográfico de tiroides. La colonoscopia y las imágenes renales bienales deben empezar entre los 35-40 años de edad. Las mujeres deben realizarse un autoexamen de mama cada mes y una evaluación anual de mama así como ecografías transvaginales o biopsias endometriales, a partir de 30 años de edad. Es también importante prestar atención a las malformaciones neurológicas y vasculares así como a los síntomas GI. El pronóstico es desconocido y depende de la presentación inicial y probablemente del genotipo. Revisores expertos Dr Charis ENG Última actualización: Julio 2013

 

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