Listado de patologías

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La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

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Patología

Microduplicación 1q21.1, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Dup(1)(q21.1)

o como:

Trisomía 1q21.1

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

612475

ORPHANET

250994

CIE

Q92.3

Descripción

El síndrome de microduplicación 1q21.1, es una trisomía / tetrasomía autosómica parcial poco frecuente, con penetrancia incompleta y expresión variable, caracterizado por macrocefalia, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, trastornos psiquiátricos (trastorno del espectro autista, trastorno por déficit de atención e hiperactividad, esquizofrenia, trastornos del estado de ánimo) y dismorfia facial leve (frente ancha, hipertelorismo). Otras características incluyen defectos cardíacos congénitos, hipotonía, talla baja y escoliosis.

 

Entidades relacionadas:

ALER - Asociación Leonesa de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico