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Hernia Diafragmática Congénita

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

CDH

Prevalencia

Desconocido

OMIM

142340

ORPHANET

2140

CIE

Q79.0

Descripción

La hernia diafragmática congénita es una embriopatía que se define por la ausencia de desarrollo total o parcial de la cúpula del diafragma. En Europa, la prevalencia media registrada es de 1 por cada 4.000 nacimientos. Es 10 veces más frecuente en la cúpula izquierda que en la derecha. Esto puede ser debido al rol inductor del hígado en el desarrollo del septum transversum antes de la 4ª semana de gestación (6ª semana de amenorrea). En un 20% de casos se producen malformaciones asociadas. Entre los síndrome malformativos asociados, es muy raro el síndrome de Fryns (ver término). La consecuencia de la hernia diafragmática es la presencia de vísceras abdominales en el tórax, lo que provoca una compresión del pulmón del lado afectado y la desviación del mediastino y del corazón. También se compromete el desarrollo del pulmón del lado opuesto. El resultado es una hipoplasia de ambos pulmones, con una hipertensión pulmonar de gravedad variable. El diagnóstico prenatal mediante ecografía es muy importante y deben comprobarse igualmente las malformaciones asociadas. Existen diversas posibilidades terapéuticas. Para las formas graves e intermedias, puede proponerse un parto prematuro o incluso un procedimiento in utero (oclusión traqueal fetal endoscópica). El pronóstico depende del grado de hipertensión pulmonar postnatal. Existen formas graves y otras algo más leves de esta anomalía pero, en general, el pronóstico es grave ya que la tasa de supervivencia de los recién nacidos es de un 60%. Esta tasa cae al 20% en las formas graves, pero supera el 90% en las formas más leves.

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