Listado de patologías

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Patología

Trastorno del desarrollo sexual 46,XX ovotesticular

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Hermafroditismo verdadero

o como:

TDS 46,XX ovotesticular

Prevalencia

OMIM

400045

ORPHANET

2138

CIE

Q56.0

Descripción

El hermafroditismo verdadero es una causa rara de ambigüedad genital caracterizada por la presencia de tejido ovárico y testicular en un mismo individuo, lo que lleva al desarrollo de ambas estructuras, masculinas y femeninas. Se han descrito al menos 500 individuos afectos. La mayoría de ellos presentan genitales ambiguos al nacer, pero el fenotipo de los genitales externos puede variar de mujer normal a varón normal, dependiendo del grado de tejido testicular presente. Los genitales externos ambiguos pueden incluir hipospadias, brotes genitales, seno urogenital, pliegues labioescrotales y hemiescroto. Las gónadas más frecuentes son las ovotestis (que contienen tanto tejido ovárico como testicular), pero cualquier patrón de ovario, testículo u ovotestis es posible. Pueden estar situados en posición abdominal, inguinal o labioescrotal. El desarrollo de los genitales internos es variable, correspondiendo por lo general a las gónadas adyacentes. Frecuentemente se objetiva una vagina anómala que termina en el seno urogenital. El útero, si está presente, suele ser hipoplásico. En la pubertad se puede producir el desarrollo mamario y pueden aparecer signos de feminización y la menstruación. La esterilidad es frecuente, a pesar de que son posibles la ovulación y la espermatogénesis. Los niveles de testosterona basal y estimulada y los niveles de estrógeno confirman la presencia de tejidos ováricos y testiculares funcionales, respectivamente. El hermafroditismo verdadero es una enfermedad genéticamente heterogénea. La mayoría de los pacientes tienen un cariotipo 46 XX (60 %). El mosaicismo 46XX/46XY, cariotipo 46 XY o la translocación XY son menos frecuentes. El tratamiento de los hermafroditas verdaderos debe valorarse cuidadosamente. Si se detecta en el nacimiento, la asignación de género depende del aspecto de los genitales externos y de la histología gonadal. Debe realizarse la eliminación de todo el tejido gonadal contradictorio y la sustitución hormonal adecuada para permitir el desarrollo específico de género. El tejido testicular dismórfico o no descendido debe ser eliminado, debido al riesgo aumentado de tumores gonadales malignos. Revisores expertos Dr Caroline SEVIN Última actualización: Febrero 2005

 

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